Aanvulling FAQ – Cijfers, feiten en bronnen

Metabole ziekten zijn aangeboren aandoeningen waarbij het lichaam bepaalde chemische processen niet goed kan uitvoeren. Er zijn meer dan 1900 verschillende metabole ziekten bekend (IEMbase, z.j.). Deze ziekten hebben zonder behandeling een progressief verloop, wat betekent dat de symptomen steeds ernstiger worden. Dit kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen zoals orgaanuitval en handicaps, en uiteindelijk de dood. Momenteel is slechts 15% van de metabole ziekten behandelbaar, waardoor de meerderheid van deze ziekten onbehandelbaar blijft en vaak leidt tot een vroege dood bij kinderen (Van Karnebeek et al., 2024). 

Een systematisch literatuuronderzoek, geleid door prof. C. van Karnebeek in 2023-2024, bevestigde dat slechts een beperkt deel van de metabole ziekten behandeld kan worden door medische diëten, medicatie of genetische therapieën, die het ziektebeloop positief kunnen beïnvloeden. Geen enkele metabole ziekte is momenteel volledig te genezen (Van Karnebeek et al., 2024). Deze combinatie van een groot aantal onbehandelbare ziekten, een ernstig ziekteverloop, en het ontbreken van genezing maakt metabole ziekten tot de dodelijkste ziekten onder kinderen in Nederland. 

Bronvermelding:
– IEMbase. (z.j.). IEMbase database voor metabole ziekten. Geraadpleegd op 15-10-2024, van  www.iembase.org.
– Van Karnebeek, C. et al. (2024). The Metabolic Treatabolome and IEMbase Therapy Tool: Don’t Miss the Opportunity to Treat. Journal of Inherited Metabolic Disease. Gepresenteerd op de SSIEM 2024.

Elke dag wordt er in Nederland minstens één kind geboren met een metabole ziekte. In een onderzoek uit 2000 werd de frequentie van metabole ziekten geschat op 1 op de 784 geboorten (Sanderson, Green, Preece, & Burton, 2006), wat toen neerkwam op ongeveer 216 kinderen per jaar in Nederland. Sindsdien is het aantal bekende metabole ziekten gegroeid van 800 naar meer dan 1900, wat waarschijnlijk betekent dat het aantal getroffen kinderen nu hoger ligt, naar schatting minimaal 365 per jaar. Deze schatting is gebaseerd op de toename in het aantal bekende aandoeningen, hoewel er geen recent specifieke epidemiologische studie is om dit volledig te bevestigen. 

Bronvermelding:

– Sanderson S, Green A, Preece MA, Burton H. The incidence of inherited metabolic disorders in the West Midlands, UK. Arch Dis Child. 2006 Nov;91(11):896-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16690699/

Van de kinderen met een metabole ziekte bereikt ongeveer 25% de volwassen leeftijd niet. Jaarlijks sterven in Nederland naar schatting tussen de 70 en 90 kinderen aan een metabole ziekte, zoals blijkt uit een inventarisatie van de zes Nederlandse metabole centra in 2018 (Metabole Centra, 2018). Deze cijfers zijn consistent met internationale bevindingen die wijzen op een significant sterfterisico voor kinderen met metabole ziekten. Uit een longitudinale cohortstudie bleek dat metabole ziekten wereldwijd een belangrijke oorzaak zijn van kindersterfte, vooral bij jonge kinderen (Nguengang Wakap et al., 2019). 

Bronvermelding: 
– Metabole Centra. (2018). Inventarisatie sterftecijfers metabole ziekten in Nederland.
– Auger, N., et al. (2023). Extended Risk of Mortality in Children with Inborn Errors of Metabolism: A Longitudinal Cohort Study. Journal of Pediatrics.