Vandaag is het de internationale dag van zeldzame ziekten; Rare Disease Day. Een dag om meer aandacht te vragen voor de nog veel te lange lijst van weinig voorkomende ziekten. Belangrijk, maar wie uitzoomt weet dat zeldzaam eigenlijk helemaal niet zo zeldzaam is.
Elke afzonderlijke, metabole ziekte wordt beschouwd als een zeldzame ziekte. Ik heb moeite met deze term. Het woord ‘zeldzaam’ betekent namelijk dat iets weinig voorkomt, en dat is niet zo. De specifieke ziekte van onze dochters is misschien uniek, maar metabole ziekten als geheel komen juist vaak voor.
Er bestaan meer dan 1.500 verschillende vormen, en daar komen regelmatig nieuwe bij. Om de dag wordt er een kind geboren met een metabole ziekte, nog steeds één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.
Mensen willen er niet altijd over horen, en toch is het de harde realiteit voor veel gezinnen.
Tienduizend Nederlandse gezinnen kennen het grenzeloze verdriet, dat door deze ziekten wordt veroorzaakt. De onmacht, de wanhoop (afgewisseld met hoop) en de genadeloze strijd. Door de genetische oorzaak treft het vaak meer dan één kind binnen een gezin. Zet al deze gezinnen bij elkaar en je realiseert je dat metabole ziekten helemaal niet zo zeldzaam zijn. Ik zou eerder zeggen; onbekend.
Pas nadat onze dochters waren overleden, leerden wij over metabole ziekten. Het grillige karakter, het moeilijke proces waarin een kind steeds verder aftakelt. Als ambassadeur sprak ik de laatste jaren veel lotgenoten. De meesten vertelden dat ze, op het moment dat ze de diagnose metabool kregen, daar niet direct een beeld bij hadden. Ze hadden geen idee wat ze konden verwachten. Laat staan dat ze zich realiseerden dat het zo ernstig was. Bij sommige ouders was er zelfs even een moment van opluchting: het kind had in ieder geval geen kanker.
Maar of we het nu zeldzaam noemen of onbekend, een dag als vandaag is dus, hoe dan ook, belangrijk. Het is een dag waarop we ons realiseren dat we de handen ineen moeten slaan; artsen, ouders én patiëntjes. Samen moeten we ervoor zorgen dat metabole ziekten meer bekendheid krijgen. Natuurlijk zullen we af en toe op weerstand stuiten; het is de grootste angst van elke ouder dat je kind ziekt wordt, of nog erger: sterft. Mensen willen er niet altijd over horen, en toch is het de harde realiteit voor veel gezinnen. Het was en is ónze realiteit.
Meer naamsbekendheid betekent meer onderzoek. Hoe confronterend ook, het is van levensbelang om onze kennis te blijven delen en de impact van deze ziekten zichtbaar te maken. Ik geloof met hart en ziel, dat we op die manier voor elkaar kunnen krijgen dat elke metabole ziekte op een dag behandelbaar zal zijn.
Deel deze column op #rarediseaseday #zeldzameziektendag via de knoppen hieronder.
