De hielprik: nog geen 1 procent van de meer dan 1.900 metabole ziekten getest
Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen in de eerste week na hun geboorte de hielprik. Deze controleert op basis van enkele druppels bloed op 27 verschillende ernstige ziekten, waaronder 19 metabole ziekten. Momenteel spoort de hielprik jaarlijks ongeveer 225 pasgeborenen op met zo een ernstige, behandelbare aandoening. Hierdoor kan hen veel leed bespaard worden. De hielprikscreening wordt in de toekomst verder uitgebreid.
Bekijk de lijst van ziekten in de hielprikWat is de hielprik?
Enkele dagen na de geboorte komt de verpleegkundige voor een gehoortest en de hielprik van een baby. Met een klein prikje in de hiel vangt zij enkele bloeddruppels op met een speciale kaart. Het bloed op deze kaart wordt zo snel mogelijk in een laboratorium geanalyseerd. De hielprik wordt gratis aangeboden door de Nederlandse overheid (het RIVM).
Meer informatie
Infographic
Klik op de button hieronder om een overzichtelijke infographic te openen van de hielprik in Nederland.
Spiekboekje: Hielprikscreening
In dit digitale boekje vindt u beknopte informatie over alle ziekten waar pasgeborenen vanaf juni 2022 op worden gescreend. Per ziekte staat beschreven wat de ziekte inhoudt, hoe vaak deze voorkomt en welke behandeling mogelijk is.
Wat als de uitslag van de hielprik afwijkend is?
Als het laboratorium geen van de ziekten terugvindt in het bloed, krijg je binnen vijf weken een bericht met de goede uitslag van het RIVM. Is er wel een ziekte gevonden? Dan vertelt de huisarts je dit zo snel mogelijk. Een vroegtijdige diagnose is namelijk van levensbelang. Want stel je voor dat jouw pasgeboren baby niet tegen melk kan? Kort na de geboorte kan de baby al onherstelbare schade oplopen. Bij een vermoeden van een metabole ziekte worden ouders meestal direct doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. Zo kan de baby meteen worden onderzocht en kunnen artsen zo snel mogelijk met behandeling starten.
Lees hier wat de hielprik betekende voor de pasgeboren Djalyna en haar ouders.
Voor pasgeborenen met een metabole ziekte kan de hielprik levensreddend zijn. Zoals voor baby Djalyna. Moeder Renate: ‘Wij hebben hoop, dat gun ik andere ouders net zo.’
Lees het verhaal van DjalynaMeer metabole ziekten in de hielprik!
Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport voegt de komende jaren meer metabole ziekten toe aan de hielprik. Zo was er in 2021 een succesvolle proef met ALD. Deze ziekte is in 2023 toegevoegd aan de ziekten waarop wordt getest met de hielprik.
Het merendeel van de ruim 1.900 metabole ziekten wordt echter niet gevonden met de hielprik. Artsen schatten in dat nu slechts één van de acht kinderen met een metabole ziekte zo wordt opgespoord. Voor veel andere kinderen betekent dit dat de metabole ziekte jarenlang schade aanricht in het lijf en dat een diagnose en behandeling te laat komt.
Voor Metakids is het duidelijk dat een snelle diagnose levensreddend kan zijn. Daarom ondersteunt Metakids onderzoek dat erop is gericht snel meer metabole ziekten toe te voegen aan de hielprik. Steun Metakids.
Meer informatie over de hielprikscreening is te lezen in de Cahier Hielprik, gemaakt door artsen en wetenschappers. Deze is hier gratis te downloaden. Of lees meer op de website van het RIVM.
