In Nederland wordt aan ouders van pasgeboren baby's de hielprik aangeboden. Maar welke ziekten spoort deze eigenlijk op?

In 2023 telt de hielprik in Nederland 27 ernstige aangeboren ziekten.
Hiervan zijn 20 metabole ziekten, ofwel stofwisselingsziekten.

Metabole ziekten in de hielprik

3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-deficiëntie (3-MCCD)
Adrenoleukodystrofie (ALD)
Biotinidase-deficiëntie (BIO)
Carnitine-palmitoyltransferase-deficiëntie type 1 (CPT1)
Galactokinase-deficiëntie (GALK)
Glutaaracidurie type 1 (GA-1)
HMG-CoA-lyase-deficiëntie (HMG)
Isovaleriaan-acidurie (IVA)
Klassieke galactosemie (GAL)
Long-chain-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (LCHADD/MTPD)
Maple syrup urine disease (MSUD)
Medium-chain-acyl-CoA-dehydrogenase-deficiëntie (MCADD)
Methylmalonacidemie (MMA)
Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
Multiple-CoA-carboxylase-deficiëntie (MCD)
Phenylketonurie (PKU)
Propionacidemie (PA)
Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF)
Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
Very-long-chain-acylCoA-dehydrogenase-deficiëntie (VLCADD)

Carnitine transporter deficientie (OCTN2), ook een metabole ziekte, wordt soms als nevenbevinding met de hielprik opgespoord. Hier wordt niet speciaal naar gezocht, maar deze wordt wel gevonden. Als dat het geval is, worden ouders ook geïnformeerd.

Andere ernstige ziekten die met de hielprik worden opgespoord:

Alfa-thalassemie
Adrenogenitaal syndroom (AGS)
Bèta-thalassemie
Congenitale hypothyreoïdie (CH)
Severe combined immunodeficiency (SCID)
Sikkelcelziekte (SZ)
Spinale musculaire atrofie (SMA)

Op de website van PNS, van het RIVM, staat over elke van deze ziekten uitgebreide informatie.