Per 1 januari wordt in vier provincies ALD opgespoord in de hielprik. Het is de herstart van een proef om deze ernstige metabole ziekte landelijk toe te voegen aan de hielprikscreening bij pasgeboren baby’s. Onderzoeker Stephan Kemp vertelt over het belang van de proef.
Pasgeboren jongetjes in de provincies Gelderland, Utrecht, Overijssel en Noord-Holland worden vanaf nu getest op adrenoleukodystrofie (ALD, eerder X-ALD) met de hielprik. De proef is onderdeel van de SCAN-Studie (Screening ALD in Nederland). Met de proef van minstens een jaar wordt onderzocht of de ziekte landelijk kan worden toegevoegd aan de hielprikscreening. Deze test nu op 19 metabole en 6 andere ernstige erfelijke ziekten.
Stoppen
Onderzoeker Stephan Kemp (Amsterdam UMC) “We zijn heel blij dat we nu opnieuw konden starten met de proef. In oktober 2019 waren we begonnen, maar na enkele weken moesten we besluiten te stoppen omdat bleek dat het eerste onderdeel van de test niet goed werkte. We hadden berekend dat we elke week tussen de 5 en 40 kaarten zouden doorsturen naar de volgende test waarmee wij daadwerkelijke jongetjes met ALD eruit konden filteren. Maar die toestroom klopte niet. Alsof we met onze ogen dicht bij de snelweg probeerden te raden hoeveel rode auto’s voorbijkwamen.”
Het was voor Kemp en zijn team zwaar om de proef stil te moeten leggen. “Per jaar worden er in Nederland gemiddeld 12 kinderen geboren met ALD, waarvan 6 jongetjes. Er zullen jongetjes zijn die nu een andere toekomst hebben dan wanneer er wel gescreend was. Dat besef is heel zwaar.” Meisjes worden niet getest op ALD, de ziekte uit zich bij hen meestal pas op volwassen leeftijd.
Levensreddend
ALD leidt, onbehandeld, tot hersenschade bij 1 op 3 jongens, en schade in de bijnieren bij 1 op 2 jongens. Er is bij een vroege diagnose een behandeling: een beenmergtransplantatie. “Maar zodra de ziekte in de hersenen zit, kun je deze behandeling niet meer doen. Voor deze jongens is de opsporing met de hielprik levensreddend.”
Keano heeft een milde vorm van ALD, zijn grote broer Lorenzo overleed er in februari 2020 aan.
Het hele proces is nu tot in de puntjes gecontroleerd en gevalideerd. Kemp heeft er nu alle vertrouwen in dat de proef wel goed gaat. “Al in 2013 hebben Marc Engelen (kinderneuroloog, Amsterdam UMC) en ik bij de Gezondheidsraad het voorstel aangedragen om ALD aan de hielprik toe te voegen. De ziekte is behandelbaar, ook in de definitie die de Gezondheidsraad hieraan geeft.” De Gezondheidsraad adviseert de minister van Volksgezondheid over de hielprikscreening en vaccinaties. “Het is een heel lang proces geweest. Het moeten stilleggen van de proef was frustrerend. Het is dan ook heel gaaf dat we nu bij deze stap zijn.”
Over de ALD studie verscheen een wetenschappelijk artikel.
