In 2019 trad de Vlaamse emeritus hoogleraar Kindergeneeskunde Jaak Jaeken (KU Leuven) toe tot de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van Metakids. ‘Om behandelingen te vinden, is er nog reusachtig veel werk te doen’.
Waarom bent u toegetreden tot de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van Metakids?
“Ik wil met mijn ervaring van nut zijn voor het Nederlandse én Europese onderzoek naar metabole ziekten. Momenteel worden veel metabole ziekten ontdekt en dat gebeurt bijna allemaal door samenwerking op Europees en wereldwijd niveau. Die Europese samenwerking is ook nodig om behandelingen betaalbaar te houden. In algemene zin wil ik bijdragen aan het onderzoek naar metabole ziekten, vooral op het gebied van behandelingen.”
Waar let u op bij het beoordelen van onderzoekaanvragen?
“Of de voorgestelde onderzoeken haalbaar zijn, technisch en financieel; en of ze op termijn het verschil gaan uitmaken voor de patiënt. Het onderzoek van Nederlandse universitaire centra naar metabole ziekten is van een hoog niveau. Dat heeft een historische reden: er zijn een aantal artsen geweest die ver vooruitkeken en zo veel onderzoek in beweging hebben gebracht.”
Wat is het belang van Metakids volgens u?
“Door bij Metakids de onderzoekaanvragen te beoordelen, kunnen we er samen voor zorgen dat kwalitatief goed onderzoek wordt uitgevoerd. Maar niet minder belangrijk is bekendheid. Metakids geeft onderzoek naar metabole ziekten een stem, maar het is natuurlijk nooit genoeg. Metabole ziekten krijgen wereldwijd weinig aandacht en dus te weinig fondsen. Ons onderzoeksgebied concurreert met andere ernstige ziekten die bekender zijn. We moeten het probleem van metabole ziekten meer zichtbaar maken, zodat de fondsen naar onderzoek kunnen gaan. Daar speelt Metakids een rol in.”
We zitten nu in een stroomversnelling!
Zijn er ontwikkelingen in de laatste jaren van belang voor kinderen met een metabole ziekte?
“Die zijn er. Voor stapelingsziekten zien we dat er steeds meer (intraveneuze) enzymbehandelingen worden ingevoerd. Ook de groep van de orale medicaties wordt groot. Soms gaat het daarbij om eenvoudige nutriënten zoals vitamines en eenvoudige suikers zoals mannose, galactose.
Voor een aantal patiënten met een metabole ziekte zijn orgaan- of weefseltransplantaties levensreddend. Helaas zijn er voor de meeste metabole ziekten nog geen efficiënte behandelingen. In mijn eigen vakgebied, de glycosyleringsdefecten (CDG), zijn er circa 130 ziekten bekend, maar slechts één effectieve behandeling. Daar ligt dus nog reusachtig veel werk. De ontdekkingen van ziekten gaan snel, de behandelingen blijven onnoemelijk achter.”
Het voelt als een godsgeschenk als je een al bestaand (én goedkoop) medicijn kunt inzetten voor een beter leven van je patiënten.
Bent u hoopvol over de toekomst?
“Ik zie de toekomst rooskleurig in, hoe traag het ook allemaal gaat. We zitten nu in een stroomversnelling! Onderzoek naar metabole ziekten is soms detectivewerk. Onlangs maakte ik in mijn domein, de reeds vermelde glycosyleringsdefecten, iets moois mee. Een medicatie die al meer dan 30 jaar gebruikt wordt is en zeer weinig nevenwerkingen heeft, blijkt nuttig voor patiënten met één van de glycosyleringsziekten. Het helpt om de ataxie en andere onwillekeurige bewegingen die deze patiënten maken, onder controle te krijgen. Het voelt als een godsgeschenk als je een al bestaand (én goedkoop) medicijn kunt inzetten voor een beter leven van je patiënten.”
“Het is hartverwarmend dat de Europese overheid inmiddels geïnteresseerd is in de grote groep zeldzame ziekten, waar ook metabole ziekten onder vallen. Europa en de nationale overheden moeten echter nog een tandje bijsteken om behandelingen betaalbaar te maken en te houden.”
