Onderzoek naar de metabole ziekte Gyraatatrofie (GACR), ondersteund door een bijdrage van Metakids, heeft geleid tot nieuwe inzichten. Dit onderzoek is een bijzondere samenwerking tussen artsen, onderzoekers, patiënten en patiëntenvertegenwoordigers. Met elkaar zijn er mooie stappen gemaakt.
Bij deze metabole ziekte ontstaat schade aan het netvlies doordat de patiënt een bepaalde stof niet goed afbreekt. In het eerste project is daarom gekeken naar de ogen van mensen met deze specifieke metabole ziekte. Naast verlies van het zicht, hebben mensen met gyraatatrofie ook vaak last van staar. In dit onderzoek hebben de onderzoekers gezien dat dit vaak ook de eerste klachten zijn waarmee iemand zich kan presenteren. Dit is belangrijke informatie om te delen met oogartsen, zodat gyraatatrofie snel herkend kan worden. Daarnaast lijkt het erop dat het eiwit-beperkt dieet, wanneer hier in de kindertijd mee gestart wordt, effect kan hebben op de mate en snelheid waarin het zicht verslechtert.
In het tweede project is een methode ontwikkeld waarbij in zeer kleine stukjes huid van mensen met gyraatatrofie gekeken kan worden of zij reageren op een behandeling met vitamine B6 (pyridoxine). Sommige mensen reageren daar goed op, maar nu weten we van tevoren niet precies wie wel en niet gaat reageren.
“Door dit onderzoek kunnen we dit nu testen in huidcellen en hoeven mensen niet onnodig vitamine B6 te proberen.”
Meer kennis over de ziekte zorgt ervoor dat we deze beter kunnen herkennen, sneller én beter kunnen behandelen. Daarnaast zorgt het ervoor dat we sneller onderzoek kunnen doen naar nieuwe behandelingen, en als deze behandelingen er eenmaal zijn, ook makkelijker klinische trials op kunnen zetten.
Alleen samen kunnen we stappen maken om metabole ziekten behandelbaar te maken.
