Artsen in Groot-Brittannië zijn er voor het eerst in geslaagd om te voorkomen dat baby’s een ernstige mitochondriële ziekte ontwikkelen, door het genetisch materiaal van drie ouders te combineren. Acht kinderen werden geboren zonder de aandoening, dankzij een innovatieve techniek waarbij een donoreicel met gezonde mitochondriën wordt gebruikt.
“Dit is een fantastische ontwikkeling voor een groep patiënten waarvoor nog nauwelijks behandelmogelijkheden zijn.”
— Sabine Fuchs, hoogleraar metabole ziekten UMC Utrecht
Wat is er zo bijzonder aan deze groep?
Mitochondriële ziekten zijn erfelijke metabole ziekten die worden veroorzaakt door fouten in het DNA. In ongeveer 10% van de gevallen zit die fout niet in de celkern (waar het meeste DNA zit), maar in de mitochondriën, de energiefabriekjes van onze cellen. Dat maakt deze groep ziekten extra moeilijk behandelbaar.
“De meeste genetische therapieën, zoals gentherapie of DNA-correctie, kunnen de mitochondriën niet zomaar bereiken”, legt Sabine uit. “Voor deze groep zijn er dus nauwelijks opties in de pijplijn.”
Omdat mitochondriën van de moeder worden doorgegeven via haar eicel, bestaat bij een volgende zwangerschap opnieuw het risico dat het kind de aandoening krijgt.
Wat is de doorbraak precies?
In het Britse onderzoek, uitgevoerd door de Universiteit van Newcastle, gebruikten artsen een techniek waarbij ze de celkern van de moeder (met haar erfelijke DNA) overplaatsten naar een donoreicel met gezonde mitochondriën, maar zonder eigen kern. Vervolgens werd de eicel bevrucht met het zaad van de vader. Zo ontstond een embryo met het DNA van beide ouders én gezonde mitochondriën van de donor.
“Ze hebben dit nu succesvol gedaan bij acht baby’s. Daarmee is voor het eerst aangetoond dat je de ziekte kunt voorkomen voordat het ontstaat.”
— Sabine Fuchs
Vijf van de baby’s waren bij de geboorte volledig vrij van fout mitochondrieel DNA. Bij de andere drie was het nog in zeer lage hoeveelheden aanwezig, te laag om schade te veroorzaken.
Wat betekent dit?
Voor gezinnen met mitochondriële aandoeningen is dit een belangrijke stap. “Het geeft gezinnen voor het eerst hoop dat ze deze erfelijke aandoening niet hoeven door te geven”, zegt Sabine.
Wel benadrukt ze: de techniek werkt alleen als je van tevoren weet dat er sprake is van een fout in het mitochondriële DNA van moeder. En ook al is de methode nu technisch mogelijk, het gebruik ervan is niet overal toegestaan en vraagt zorgvuldige afwegingen.
Maar voor een groep gezinnen breekt vandaag een nieuw hoofdstuk aan. Een hoofdstuk waarin een ongeneeslijke ziekte niet langer onvermijdelijk hoeft te zijn.
