Op 11 juli sprak prof. dr. Sabine Fuchs, kinderarts-onderzoeker bij het UMC Utrecht, haar oratie uit als hoogleraar Metabole ziekten en innovatieve therapieën. Een krachtig pleidooi: om metabole ziekten niet alleen te behandelen, maar bij de kern aan te pakken.
Metabole ziekten zijn de dodelijkste ziekten onder kinderen in Nederland. Dankzij betere diagnostiek worden ze steeds vaker herkend, maar voor de meeste patiënten is er nog geen behandeling. Dat moet anders en vooral sneller. Want schade door een metabole ziekte is vaak blijvend. Alleen vroege en gerichte behandeling maakt verschil.
Fuchs pleit in haar oratie voor een brede strategie: niet langer symptoombestrijding of ziekte per ziekte aanpakken, maar inzetten op oplossingen die toepasbaar zijn op meerdere metabole aandoeningen tegelijk. Daarmee kunnen we tijd winnen. En kinderen helpen vóórdat onherstelbare schade optreedt.
De sleutel ligt volgens haar in de genetische oorzaak: een foutje in het DNA, dat leidt tot problemen in het mRNA en uiteindelijk in het functioneren van enzymen of eiwitten. Fuchs onderzoekt hoe dit bij de bron kan worden hersteld, met mRNA-therapie en geavanceerde gentherapie zoals prime editing. Wat ooit sciencefiction leek, komt steeds dichterbij.
En het kán: recent werd in de VS een baby met een metabole ziekte binnen zes maanden behandeld met een gepersonaliseerde gen-correctie therapie, nog vóórdat blijvende schade ontstond. Een krachtig voorbeeld van wat mogelijk is als wetenschap, industrie en overheid samen optrekken.
Fuchs is een van de vele onderzoekers die zich inzetten om deze doorbraken naar de praktijk te brengen. Niet voor één kind. Maar voor zovelen als mogelijk.
Laten we de innovatie koesteren.
