Patiënten met GSDIIIa kunnen baat hebben bij verschillende behandelingen op verschillende momenten, alle reden om precisiegeneeskunde in te zetten. Irene Hoogeveen promoveerde op dit onderwerp aan de Universiteit Groningen (UMCG), met steun van donateurs van Metakids.
Videocredits: dr J.A.L. Jeneson, Cognitive Neuroscience Center, UMC Groningen
Het ziet er heel bijzonder uit: fietsende benen in een buis. Deelnemende patiënten fietsten terwijl zij in een MRI-scanner zaten. Het was een manier om het effect van een keton-esterdrank te onderzoeken bij patiënten met GSDIIIa. Een van de gevolgen van deze metabole ziekte is ernstige spierzwakte, en het lijkt erop dat acute ketose hier een positief effect op heeft.
Ketonen
Het is één voorbeeld van behandelingen die kunnen werken voor patiënten met GSDIIIa door precisiegeneeskunde: behandelingen die heel specifiek zijn toegespitst op iemands genen, gezondheid en omstandigheden, zodat zij een betere kwaliteit van leven krijgen.
Het effect van ketonen staat momenteel onder sporters en voedingskundigen in de belangstelling, iets wat het lichaam zelf produceert als een alternatieve energiebron voor koolhydraten. Met speciaal ontwikkelde ketonendranken halen ook metabole artsen en onderzoekers nu goede resultaten.
Stapelingsziekte
Kinderen en volwassenen met GSDIIIa missen een enzym waardoor glycogeen wordt gestapeld in het lichaam. Dit tast hun lever, skeletspieren, hartspieren en soms het zenuwweefsel aan. Er bestaat nog geen genezing voor deze ziekte. Voor kinderen is het vooral belangrijk niet te vasten, dus zeer regelmatig en koolhydraatrijk te eten. Voor kinderen die een vergrote hartspier ontwikkelen, lijkt het erop dat een vetrijk dieet kan helpen. Als patiënten volwassen worden veranderen de symptomen naar vooral een progressieve spieraandoening.
De uitkomsten in dit onderzoek openen, in de woorden van Hoogeveen, ‘deuren voor toekomstige studies met betrekking tot precision medicine voor de individuele patiënt’.
GSDIII is ook bekend als GSD3a of de ziekte van Cori of de ziekte van Forbes, naar degenen die ziektemechanisme ontdekten. Het proefschrift van Irene Hoogeveen is hier te lezen.
