Het uitbreiden van de hielprik per 1 oktober 2021 loopt vertraging op. Met de hielprikscreening worden ernstige aangeboren ziekten opgespoord bij pasgeboren baby's. Het gaat hierbij voornamelijk om metabole ziekten. De vertraging is deels een gevolg van de coronacrisis en deels door onderzoek dat nog niet is afgerond.
Staatssecretaris Paul Blokhuis van VWS heeft met een brief de Kamer over de vertraging geïnformeerd. Oorspronkelijk zou per 1 oktober OCTN 2 (organische cation transporter deficiëntie type 2) als doelziekte worden opgenomen, maar het onderzoek heeft vertraging opgelopen door de coronacrisis. OCTN 2 wordt nu wel als ‘nevenbevinding’ bij de hielprik gevonden.
ALD in 2022
De pilotscreening naar ALD verloopt goed en het RIVM streeft ernaar de ziekte per 1 oktober 2022 op te nemen in de hielprik. Voor drie andere metabole ziekten, CACT (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie), CPT2 (carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2) en BKT (bèta-ketothiolase deficiëntie) geldt dat onderzoekers op dit moment nog te weinig kennis hebben van het natuurlijke verloop van de aandoeningen. Zij kunnen daarom nog niet aangeven of vroeg opsporen leidt tot ‘aanmerkelijke gezondheidswinst’. Dit laatste is voor het RIVM reden nog verder te onderzoeken. Blokhuis heeft daarom besloten de toevoeging van deze ziekten uit te stellen.
Het RIVM verwacht per 1 oktober 2022 ook de ernstige ziekte SMA (spinale musculaire atrofie) toe te voegen aan de hielprikscreening.
Slechts 2 procent
In 2019 bleek dat deelname aan de hielprikscreening in Nederland gestegen is naar 99,3%. De hielprik spoort ernstige behandelbare ziekten op, waarna meteen met een behandeling, dieet of medicijnen kan worden begonnen. Het aantal metabole ziekten in de hielprik is echter maar 2% van de nu bekende metabole ziekten.
