Een baanbrekende RNA-therapie, voor het eerst toegepast en getest op een tiener, opent wereldwijd nieuwe perspectieven voor kinderen met de metabole ziekte LPL-deficiëntie.
Meta (fictieve naam) is een dertienjarig meisje en heeft een metabole ziekte genaamd lipoproteïne lipase (LPL) deficiëntie. Vanaf haar geboorte heeft ze te maken met ernstige ontstekingen van de alvleesklier, waardoor ze jaarlijks op de intensive care belandt met heftige pijnen.
Deze metabole ziekte belemmert haar vermogen om vetten af te breken, resulterend in een verhoogd niveau van vetdeeltjes in haar bloed en organen. Dit leidt tot terugkerende en levensbedreigende ontstekingen van de alvleesklier. De gebruikelijke behandeling voor kinderen bestaat uit een levenslang zeer streng vetbeperkt dieet. Dit is bijna niet vol te houden en ondanks het strenge dieet is de tiener al meer van 50 keer opgenomen in verschillende ziekenhuizen, waaronder het Emma Kinderziekenhuis.
Dankzij de inspanningen van het UMD-team (N-of-1 For All) heeft Meta mee kunnen doen aan trial met een nieuwe RNA-therapie genaamd Volanesorsen. Gedurende 96 weken kreeg ze wekelijkse injecties met Volanesorsen, wat resulteerde in een verbluffende afname van ziekenhuisopnames met maar liefst 90% (van 21 naar slechts 2 opnames).
Naast de opmerkelijke vermindering van de levensbedreigende alvleesklierontstekingen, ervaarden Meta en haar ouders een verbeterde kwaliteit van leven. Ze kon gedeeltelijk afscheid nemen van haar strikte dieet en genieten van een meer normaal leven, zowel op school als met vrienden.
Met haar trial is deze nieuwe RNA-therapie wereldwijd voor het eerst toegepast en getoetst op kinderleeftijd. Dit betekent voor andere kinderen met LPL-deficiëntie uitzicht op een gezond en normaal leven in plaats van IC opnames met heftige pijnen en risico op overlijden. Zo heeft het UMD samen met Meta en haar gezin de weg gebaand voor vele andere kinderen en gezinnen over de hele wereld om behandeling te krijgen voor dergelijke aandoeningen.
Op de foto van links naar rechts Dr Marion Brands, Dr Bibiche den Hollander en Prof Dr Clara van Karnebeek.
