Federica Conte

Waarom heb je gekozen voor metabole ziekten?

Al heel vroeg had ik grote belangstelling voor de complexiteit van levende organismen en ik raakte diep gefascineerd door het idee om te ontrafelen hoe de systemen van deze organismen in elkaar zitten en op elkaar inwerken. Deze diepe nieuwsgierigheid dreef me om moleculaire biologie, medische biotechnologieën en celwetenschappen te gaan bestuderen. Dat leidde me vervolgens naar biomedisch onderzoek van genetische ziekten. Al snel kwam ik in aanraking met erfelijke metabole ziekten en viel het me op dat hoewel deze ziekten zeldzaam zijn, ze gezamenlijk 300 miljoen mensen wereldwijd treffen. Maar door het gebrek aan marktwerking worden ze meestal niet opgepakt door de reguliere farmaceutische industrie. Dus voelde ik de drang om mijn vaardigheden en technische kennis in dienst te stellen van deze patiënten, met als doel nieuwe hulpmiddelen en modellen te creëren om deze ‘weesziekten’ te bestuderen en medicijnen en therapieën op een patiëntgerichte manier te testen. Elke patiënt telt, hoe zeldzaam een ​​ziekte ook is.

“Het is mijn doel om mijn onderzoek te wijden aan het beantwoorden van de behoefte aan antwoorden die de patiënten en hun families hebben”

Voor onderzoek zijn bevlogen, innoverende wetenschappers onmisbaar. De komende maanden laten we jong, aanstormend onderzoekstalent aan het woord. Ze nemen je mee in hun keuze voor metabool onderzoek en in hun doelen voor de toekomst. Vandaag is het de beurt aan Federica Conte (33).

Geïntegreerde systemen opzetten, nieuwe hulpmiddelen bestuderen en behandelingen ontwerpen

Stofwisselingsstoornissen zijn zeldzame, complexe ziekten die vaak worden vergeten door grote farmaceutische bedrijven, waardoor duizenden patiënten wereldwijd wachten om gezien, gehoord en geholpen te worden. Persoonlijk vind ik het een doel om mijn onderzoek te wijden aan het beantwoorden van de behoefte aan antwoorden die de patiënten en hun families hebben, over hoe deze ziekten ontstaan, hoe ze zich ontwikkelen en hoe we ze kunnen bestrijden.

Door geïntegreerde systemen op te zetten op basis van geavanceerde technologieën*, is mijn uiteindelijke doel om nieuwe hulpmiddelen te bieden om de mechanismen die ten grondslag liggen aan deze aandoeningen te bestuderen en tegelijkertijd nieuwe mogelijkheden te bieden om therapeutische doelen te identificeren om behandelingen te ontwerpen.

In de komende jaren wil ik op massaspectrometrie gebaseerde -OMICS-technologieën (bijv. metabolomics en proteomics) samenvoegen met functionele 3D-hart-op-chip- en spier-op-chip-modellen om (1) de pathofysiologie van metabole (cardio) myopathieën te bestuderen en (2) in vitro hart- en spiertherapieën te testen.