Paspoort
Naam: Gautam Kok
Leeftijd: 31 jaar
Land van herkomst: Nederland (moeder uit India, vader Nederland)
Studie: SUMMA (master geneeskunde/klinisch onderzoek) afgerond in 2018, gevolgd door promotie t/m 2022, verdedigd in april 2023. Nu werk ik als basisarts. Hopelijk vanaf volgend jaar ergens in opleiding tot medisch specialist.
Waarom/hoe gekozen voor metabole ziekten: in 2016 heb ik een summer school over translationele geneeskunde geïnitieerd en helpen organiseren. Sabine Fuchs was een van de docenten/mede-organisatoren in die summer school. Ik was zo onder de indruk van haar presentatie en onderzoek dat ik vroeg of ik bij haar mocht aansluiten voor mijn wetenschappelijke stage. Daarna mocht ik (mede dankzij jullie financiering) door als promovendus. Ik denk dat er in de komende jaren enorme vooruitgang geboekt zal worden voor metabole ziekten. De meest recente gen(correctie)technieken zijn zo nauwkeurig, veelzijdig en vooralsnog in het lab veilig dat ik denk dat we op korte termijn daadwerkelijk curatieve behandelingen kunnen ontwikkelen voor kinderen met metabole ziekten. Dit in combinatie met levensverwoestende diagnoses waar vaak nog niets voorhanden is maakten het voor mij een bijzonder waardevol vakgebied om in te werken.
“De noodzaak tot het vinden van nieuwe behandelingen is groot”
Voor onderzoek zijn bevlogen, innoverende wetenschappers onmisbaar. De komende maanden laten we jong, aanstormend onderzoekstalent aan het woord. Ze nemen je mee in hun keuze voor metabool onderzoek en in hun doelen voor de toekomst. Vandaag is het de beurt aan Gautam Kok (31).
Intrigerend en betekenisvol onderzoek
Er bestaan veel verschillende metabole ziekten die individueel erg zeldzaam zijn. Het is daardoor moeilijk onderzoek te doen naar al deze ziekten, laat staan om het mechanisme van de ziekte te ontrafelen en behandelingen te bedenken. Daar komt nog bij dat er door de huidige genetische onderzoekstechnieken in rap tempo nieuwe aandoeningen worden gevonden waar we nog weinig vanaf weten. De ziektebeelden kunnen dusdanig ernstig zijn dat kinderen zware behandelingen nodig hebben of zelfs komen te overlijden. De noodzaak tot het vinden van nieuwe behandelingen is daarom groot. Dat maakt het doen van onderzoek hiernaar intrigerend en betekenisvol, en er is ruimte voor creativiteit.
Hoopgevende resultaten
De afgelopen jaren heb ik als arts-onderzoeker in de groep van Sabine Fuchs (kinderarts metabole ziekten) gewerkt aan zo’n recent ontdekte ziekte, de aminoacyl-tRNA synthetase deficiënties. Door in het laboratorium de eigenschappen van zieke cellen van patiëntjes te onderzoeken ontdekten we dat de zieke cellen veel gevoeliger waren voor gebrek aan specifieke aminozuren (bouwsteentjes voor eiwitten) dan gezonde cellen. Zo konden zieke cellen minder goed eiwitten aanmaken en groeiden ze minder goed. Dat konden we vertalen naar de praktijk, door verschillende kinderen van over de hele wereld te behandelen met deze aminozuren. Dat leidde tot een enorme verlichting van symptomen, waaronder verbeterde (hersen)ontwikkeling en groei, en minder long- en leverziekte.
Eén behandeling voor alle metabole ziekten
Hoewel dit erg betekenisvol is voor een kleine groep kinderen, is het arbeidsintensief om onderzoek te doen naar één zo’n ziekte. Het zou natuurlijk prachtig zijn als we onze tijd en geld kunnen gebruiken om een behandeling te ontwikkelen waarmee we in één klap bijna alle patiënten met metabole ziekten kunnen behandelen. Samen met mijn collega-onderzoekers werk ik daarom nu aan een manier om metabole ziekten van de lever en hersenen te behandelen door het foutje in het DNA te repareren. Zo hoop ik dat we met onze methode in de toekomst vlak na geboorte het specifieke foutje in het DNA op kunnen sporen, bijvoorbeeld door een genetische hielprikscreening. Vervolgens kunnen we een persoonlijke behandeling ontwerpen om te voorkómen dat patiëntjes überhaupt ziek worden.
