Veelgestelde vragen

Het zijn dezelfde ziekten, maar veel mensen associëren het woord ‘stofwisseling’ met een (afslank)dieet. Helaas betekent dit ook dat zij denken dat een stofwisselingsziekte is op te lossen met aangepaste voeding, bijvoorbeeld door brood of melk te schrappen. Was dit maar waar: metabole ziekten hebben altijd gevolgen voor het lichaam en brengen onherstelbare schade toe. ‘Metabool’ is ook de term die artsen gebruiken voor hun specialisme en ook wereldwijd spreekt men van ‘metabolic diseases’.

Door deze naam consequent te gebruiken, vergroten we de naamsbekendheid en zorgen we ervoor dat metabole ziekten eerder worden (h)erkend.

In Nederland worden baby’s een paar dagen na de geboorte via de hielprik gescreend op een 27 ernstige ziekten. Bij deze screening wordt er op 19 metabole ziekten getest. Dit aantal wordt de komende jaren verder uitgebreid. Dit is heel belangrijk, want hoe eerder deze ziekten worden ontdekt, hoe groter de kans dat een kind behandeld kan worden en geen ernstige schade oploopt aan organen zoals de hersenen. 

Lees hier meer over de hielprik. 

Er zijn meer dan 1.900 verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Daar komt bij dat symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases kunnen optreden, van vlak na de geboorte tot pas op bijna–volwassen leeftijd.

Symptomen zijn: (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen, bewegingsstoornissen, spierzwakte, groeiachterstand, onverklaarbare sufheid/vermoeidheid, hartfalen of leverfalen, coma en epilepsie.

Een belangrijk symptoom is achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden: een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet of plotseling niet meer goed kan lopen.

Als je vermoedt dat je baby een metabole ziekte heeft, adviseren we je een afspraak te maken met je huisarts of kinderarts.

Er bestaan verschillende patiëntenverenigingen voor volwassenen en kinderen met een metabole ziekte. Een aantal verenigingen staat hier genoemd:

• VKS: www.stofwisselingsziekten.nl
• Vereniging Galactosemie Nederland (VGN): www.galactosemievereniging.nl
• PKU vereniging: www.pkuvereniging.nl

Vaker dan je zou denken. Er wordt elke dag een kind geboren met een metabole ziekte. Metabole ziekten zijn de meest dodelijke ziekten voor kinderen in Nederland. Ongeveer 10.000 gezinnen in Nederland hebben 1 of meer kinderen met een metabole ziekte. Echter, het is lastig om exacte cijfers van metabole ziekten vast te stellen. Dit heeft verschillende oorzaken. Ten eerste, er komen nog steeds metabole ziekten bij. Ten tweede, de registratie van metabole ziekten vindt nog niet zo lang centraal plaats. Daarom zijn niet exact alle metabole patiënten in beeld. We weten wel dat er in Nederland duizenden kinderen zijn met een (nog onbehandelbare) metabole ziekte. Zij kampen met levenslange lichamelijke en verstandelijke beperkingen die hun levensduur verkorten.

Ten derde, sterfgevallen door metabole ziekten worden nog niet altijd goed geregistreerd. Dat komt doordat een doodsoorzaak vaak wordt vastgesteld op basis van de belangrijkste symptomen en niet op basis van de diagnose.

Ondanks de beperkte cijfers sterven er jaarlijks naar schatting tussen de 70 en 90 kinderen in Nederland aan een metabole ziekte, zoals blijkt uit een inventarisatie van de zes Nederlandse metabole centra in 2018. Het aantal niet-gediagnostiseerde sterfgevallen schatten artsen op minstens 40 kinderen per jaar.

De wetenschappelijke onderbouwing van deze cijfers vind je hier.

Dit is heel belangrijk, want metabole ziekten zijn de meest dodelijke ziekten onder kinderen in Nederland. Door de inzet van campagnes, evenementen en sociale media vragen we meer aandacht voor deze stille ramp. 

Metakids ondersteunt onderzoek naar diagnose en behandeling van metabole ziekten. Daarnaast ook onderzoek dat kan bijdragen aan een betere kwaliteit van leven van patiënten. Elk onderzoeksvoorstel wordt beoordeeld door een onafhankelijke Wetenschappelijke Advies Raad (WAR). Bekijk hier een lijst van onderzoeken die wij ondersteunen.

In 2024 streven we ernaar weer 14 onderzoeken te financieren. Voor een totaaloverzicht van de door Metakids gefinancierde onderzoeken kijk hier.

Onderzoek naar behandeling van metabole ziekten kost veel tijd. Een onderzoek duurt gemiddeld 4 jaar. Met maandelijkse steun kunnen wij onderzoekers structureel ondersteunen. Uiteraard zijn we blij met alle vormen van jouw steun.

Er zijn veel manieren:

• Start een actie waarbij je met jouw talent geld inzamelt voor een oplossing voor metabole ziekten. Bekijk hier acties die anderen zijn gestart.
• Nodig ons uit voor een lezing op je (service)club, rondetafel of businessevent, waar wij meer vertellen over metabole ziekten en de noodzaak van onderzoek.
• Binnenkort jarig? Hou een Facebook–verjaardagsinzameling: met de opbrengst steun je de artsen en hun onderzoek naar een oplossing voor metabole ziekten.
• Volg ons en deel onze verhalen op Facebook, Instagram of LinkedIn
• Neem contact op met info@metakids.nl of  020 – 612 22 61 zodat we mee kunnen denken op welke manier jij kunt bijdragen.

Ja, het is mogelijk om Metakids met (eenmalige) giften te steunen. Ook giften helpen mee in de zoektocht naar een oplossing voor metabole ziekten. Klik hier om je gift aan Metakids te doen.

Liever zelf (anoniem) overmaken? Ook dat kan. Ons rekeningnummer is IBAN NL70 ABNA 0822 405652

Wij zijn telefonisch bereikbaar van maandag t/m vrijdag van 09.00 uur tot 17.00 uur op 020 – 612 22 61. Je kunt ons ook mailen op: info@metakids.nl.

Adres
Stichting Metakids
Louwesweg 6K
1066 EC Amsterdam

Antwoordnummer 10013
1115 ZZ Duivendrecht

Wil je een (fysieke) afspraak met één van ons? Maak dan een afspraak via info@metakids.nl of 020 – 612 22 61.

Metakids gelooft in een wereld waarin metabole ziekten behandelbaar zijn en geen kind hier meer aan hoeft te overlijden. Onderzoek is de oplossing: voldoende kwalitatief onderzoek maakt vrijwel alle metabole ziekten binnen 25 jaar behandelbaar en biedt kinderen kwaliteit van leven en hoop op de toekomst.

Ja, Metakids heeft beide keurmerken. Door onze ANBI-status kunt u uw giften fiscaal aftrekken. Bij een nalatenschap aan Metakids hoeft u hier geen erfbelasting over te betalen. Lees hier meer over onze keurmerken.

Ja, wij werken samen met patiëntenverenigingen en artsen die ouders en patiënten rechtstreeks (medisch) advies kunnen geven. Metakids is een fondsenwervende organisatie.

Nee, Metakids collecteert niet aan de deur. Onze actievoerders kunnen wel (online) binnen hun netwerk om hulp vragen bij een actie die zij voor Metakids uitvoeren. Het is altijd mogelijk om een actie voor Metakids bij ons te verifiëren.

Onze ambassadeurs delen onze droom: een wereld waarin metabole ziekten behandelbaar zijn en geen kind hier meer aan hoeft te overlijden. Zij zetten zich niet alleen in om de (naams)bekendheid van metabole ziekten te vergroten, maar helpen ons ook om, met hun eigen talent en expertise, onze gezamenlijke droom te verwezenlijken.

Natuurlijk vinden wij het ontzettend jammer dat je jouw bijdrage aan onderzoek gaat stopzetten. Je kunt dit doen door een e-mail te sturen naar info@metakids.nl. Graag je naam, telefoonnummer, adres en de laatste drie cijfers van je bankrekeningnummer hierbij vermelden. Wanneer alles is verwerkt ontvang je van ons een e-mail ter bevestiging.