Elk jaar viert ze twee keer een verjaardag, van haar geboorte en de dag dat ze haar nieuwe lever kreeg. Fiona was de eerste CDG-patiënt die een levertransplantatie onderging en ze schreef er een boek over: Overlever. Hiermee vertelt ze hoe het leven voor haar met een metabole ziekte was. “Er is vaak geen behandeling, want het is nog zo onbekend.”

Elk jaar viert ze twee keer een verjaardag, van haar geboorte en de dag dat ze haar nieuwe lever kreeg. Fiona was de eerste CDG-patiënt die een levertransplantatie onderging en ze schreef er een boek over: Overlever. Hiermee vertelt ze hoe het leven voor haar met een metabole ziekte was. “Er is vaak geen behandeling, want het is nog zo onbekend.”

Journaliste Fiona Waddell (39) begon jaren geleden aan haar boek waarin ze haar leven met een metabole ziekte en de reddende transplantatie beschreef. Maar na die operatie kreeg Fiona klachten die niemand had verwacht. Met haar boek laat ze helder én persoonlijk de grote invloed van één genfoutje zien. Fiona: “Hiermee geef ik ook een stem aan de patiënt met een metabole ziekte of stofwisselingsziekte, ik laat zien hoe belangrijk het is dat artsen luisteren naar patiënten en ze serieus nemen. Het gaat over regie nemen en weer loslaten.”

Voor wie is je boek bedoeld?

“Ik heb het zowel voor patiënten en gezinnen geschreven om hier inspiratie uit te halen, als voor zorgprofessionals die willen weten wat zo’n ziekte doet, ook voor mensen die misschien niets van metabole ziekten weten. Als je een metabole ziekte hebt, is namelijk niets vanzelfsprekend. Een diagnose kan enorm lang duren, maar vaak is er daarna niet eens een behandeling. Of medicijnen werken niet of anders doordat je stofwisseling anders werkt. Morfine werkt bij mij niet, bijvoorbeeld. Uiteindelijk wil ik bekendheid creëren voor metabole ziekten. Ik hoop dat mijn verhaal daarbij helpt.”

Je vertelt je verhaal rondom de transplantatie?

“Ja, ik vertel het aan de hand van de transplantatie in 2012, maar ik beschrijf ook de weg ernaartoe. Hoe ik als kind al vaak erg ziek was, zonder verklaring. Artsen zagen leverfibrose, een soort littekenweefsel op mijn lever en later ook levercirrose. Door mijn klachten had ik een enorm dikke buik. Zij vermoedden dat het erfelijk was, maar de oorzaak kon niemand vinden. Pas toen ik 15 was, is de diagnose gesteld dat ik een metabole ziekte had, MPI-CDG of CDG-1b. Het is een metabole ziekte in de glycolysering, maar één zonder verstandelijke schade. Met deze opbouw kon ik zowel de geschiedenis vertellen als de feiten.

”CDG is een afkorting voor Congenitale Defecten in de Glycolysering. De groep van ziekten is ontdekt door WAR-lid Jaak Jaeken in 1980. Over CGD heeft de website van het RadboudUMC een informatieve poster.

 

Je boek heeft ook kadertjes over de ziekte

“Dat klopt. Metabole ziekten of stofwisselingsziekten zijn onbekend en complex. Het gaat over scheikundige processen. Dit moest ik er visueel inzetten. Mijn ouders en ik hebben altijd alles opgezocht, alles gelezen. Als je te maken hebt met een ziekte waarover zo weinig bekend is, is dat nodig. Als patiënt ben je soms beter geïnformeerd dan je arts. Het lichaam van iemand met een metabole ziekte houdt zich namelijk niet aan de regels, waardoor ouders en patiënten soms als lastig worden gezien.”

Hoe was het voor je om te groeien met een metabole ziekte?

“Weet je, ik was veel ziek en ik werd steeds zwakker, maar ik had altijd wel lichtpuntjes. Ik lag vaak maanden in het ziekenhuis, door de klachten aan mijn maag, mijn darmen en lever. Na een paar dagen werd het ziekenhuis mijn nieuwe thuis. Ik deed het goed op school, als ik er was en ik had vriendinnen. Ik wilde toen al journalist worden. Vanaf de middelbare school merkten we echter dat ik achteruitging. Elke keer als ik in het ziekenhuis terechtkwam, en toen ik 14, 15 jaar was, was dat een keer 14 maanden, kwam ik er zwakker uit.”

 

Hoe was de transplantatie?

“Mijn levertransplantatie was experimenteel. In theorie zou de nieuwe lever het enzym bevatten dat ik zelf miste, waardoor in de lever de stofwisseling zou normaliseren en zo de rest van mijn lichaam beter aansturen. Maar ja, zo’n experiment heeft een risico. Het had fataal kunnen zijn. Ik heb ook echt afscheid genomen van mijn ouders. Maar toen was ik al zo ziek dat ik, zonder de ingreep, nog maar een paar dagen te leven zou hebben. En ik was nog niet klaar.

Op oudjaarsavond 2011, ik was toen 28, kregen we het telefoontje dat er een nieuwe lever voor me was en in die nacht vond de operatie plaats. De transplantatie verliep goed, de lever paste als een puzzelstukje, maar voor mijn lichaam was het heel zwaar. Ik had al 3 aneurysma’s die ook zouden worden behandeld, maar tijdens mijn operatie kon mijn hart het niet aan. Na de operatie volgden complicaties en er waren meer behandelingen nodig. Toen ik nog niet bij was, hield mijn moeder een dagboekje bij, waarvan ik fragmenten opgenomen heb in het boek.”

Wat gebeurde daarna?

“Ik zei het al, de ziekte heeft effect op je hele lichaam, want die glycolysering heeft overal effect op. De immuunsupressie-middelen om te zorgen dat mijn lichaam de nieuwe lever niet zou afstoten, hadden bij mij een zeldzame bijwerking: ik kreeg dagelijks woede- en paniekaanvallen, een depressie. Ik raakte mezelf kwijt en had geen vrolijkheid meer. Dat vond ik 10.000 keer erger dan de hele ziekte bij elkaar. De transplantatie-arts geloofde niet dat dit door de medicijnen kwam. Pas toen mijn metabole arts me verwees naar een professor in het UZ Leuven, kon ik de medicijnen langzaam, in zeven jaar, gaan afbouwen. Heel spannend, want ik wil ook mijn lever behouden. Dat is gelukt. Ik slik nu heel weinig, maar het gaat goed en ik ben weer mezelf. Hier moest ik echt op wachten voordat ik dit boek kon afmaken. Ik heb een leven waarvan ik vroeger alleen kon dromen, al kunnen sommige dingen niet verholpen worden. Ik heb voor het eerst een gezonde lever, maar ik moet nog steeds opletten: ik leef heel gezond en sport veel. Maar ik woon eindelijk op mezelf, ik kan eindelijk reizen. Ik geniet volop!”

Wat doe je nu?

“Ik werk voor MEDtalks aan nascholingsprogramma’s voor artsen. We hebben onlangs één gemaakt over metabole ziekten, daar ben ik trots op. Heel belangrijk, want huisartsen, neurologen, cardiologen en andere zorgverleners moeten hierover weten, zodat zij aan de bel kunnen trekken. Ze moeten weten dat metabole ziekten zulke ernstige gevolgen hebben. Het zijn zoveel verschillende ziekten, met zoveel verschillende gevolgen.
Ik zie dat steeds meer mensen, dankzij de campagnes van Metakids, weten over metabole ziekten. Dat is nodig, want er is nog veel meer onderzoek nodig.”

Het boek Overlever van Fiona Waddell is online te bestellen bij uitgeverij Elisker of in de boekhandel. Een videotrailer is hier te vinden.