Na dertien jaar van zorgen, stress en onzekerheid, vonden Frederiques ouders eindelijk antwoorden. Daniëlle, de moeder van Frederique, deelt haar verhaal en de uiteindelijke diagnose van de metabole ziekte PLA1A bij haar dochter.
Frederique werd geboren op 23 november 2008. Ze scoorde een 8 en later een 9 op de Apgar-test, wat iedereen geruststelde. Echter, achter deze normale geboortescores bevond zich een neurologische metabole ziekte. Recent heeft het gezin gehoord dat Frederique (15 jaar) twee foutjes in het PLA1A-gen heeft.
Eerste tekenen van ziekte
Bij de start had Frederique problemen met borstvoeding, was onrustig en huilde veel. Soms wel 20 uur per dag. Reflux werd vermoed en ze kreeg hier medicijnen voor.
Het consultatiebureau beschouwde Frederiques wisselende groeiachterstand (soms vooruitlopend, soms achterblijvend) als normaal. “Hoewel ze trager was dan haar zus en een periode had waarin ze haar nek niet rechtop kon houden, leek ze verder gezond. Haar ‘vallend nekje’ werd afgedaan als een voorkeurshouding. Het bleek achteraf vermoedelijk toch een teken van haar metabole ziekte.”
Periode van onderzoeken en wachten
Toen Frederique veertien maanden was, maakte haar vader zich zorgen over haar ontwikkeling. Ze maakten een afspraak bij het consultatiebureau om zijn zorgen weg te nemen. In juli 2010 ontdekte een arts een nystagmus (onwillekeurige ritmische oogbewegingen) in Frederiques ogen. Haar ouders kenden deze aandoening niet en het was hen of door het consultatiebureau nooit eerder opgevallen. De ontdekking veroorzaakte paniek, omdat het kon duiden op een metabole ziekte.
Dezelfde week werd Frederique zes dagen opgenomen in het AMC voor opeenvolgende onderzoeken. Na deze onderzoeken werden ze naar huis gestuurd om te wachten op de resultaten van een metabool onderzoek, wat zes maanden duurde. Alle metabole testen bleven negatief in de volgende jaren.
Frederique haar ouders merkten dat haar ontwikkeling achteruitging: ze begon weer te kruipen, ook al kon ze lopen aan de tafel en botste overal tegenaan. Het leek alsof haar zicht slecht was. Dit werd later bevestigd. Ook bleek ze korte epileptische aanvallen te hebben, maar MRI-scans bevestigden dit niet. “We filmden haar symptomatisch en lieten dit zien in het ziekenhuis. Men dacht absences te herkennen. Maar konden dit niet vastleggen op de MRI.”
“Elk ziekenhuisbezoek eindigde zonder antwoorden. Het moeilijkste was het wachten. We zochten grondig op internet, lazen vakbladen en sloten ons aan bij Facebookgroepen zoals ‘kids zonder diagnose’ om mogelijk herkenbare symptomen te vinden.”
Naarmate Frederique ouder werd, werd het verschil met haar leeftijdsgenoten groter. Ze moest hulpmiddelen gaan gebruiken zoals een rollator, rolstoel, driewielfiets en spraakcomputer.
PLA1A, twee foutjes in het gen
Het ziekenhuis besloot uiteindelijk tot een nieuwe DNA-test als onderdeel van het ZOEMBA-onderzoek (onderzoek dat volledig is gefinancierd door Stichting Metakids), dat gericht is op het opsporen van metabole aandoeningen. Het hele gezin werd hierin meegenomen. Artsen vonden een genetische afwijking in het PLA1A-gen, dat betrokken is bij de vetstofwisseling in de hersenen. Het gezin werd geïnformeerd dat Frederique haar beperkingen het gevolg zijn van een neurologische metabole ziekte. Beide ouders dragen een mutatie op het betreffende gen, dat ze aan haar hebben doorgegeven. “De impact van PLA1A is onbekend vanwege het gebrek aan vergelijkbare gevallen. We leren dagelijks over Frederiques toestand, maar de toekomst is onvoorspelbaar. Een diagnose na een lange zoektocht geeft een dubbel gevoel.”
Dagelijks leven
Een team jonge meiden, betaald uit het PGB-budget, ondersteunt nu de ouders met zorg en begeleiding. “Zij dienen ook als speelmaatjes, wat prettig is omdat haar schoolvrienden ver weg wonen. Er is vier dagen per week een PGB-begeleider op school die verslag uitbrengt over Frederiques dag. Haar medische onderzoeken gaan door. Uiteraard hopen we op oplossingen en medicatie. Frederique is een prachtig kind, vol positiviteit. Ondanks haar frequente ziekenhuisbezoeken blijft ze gefascineerd door de onderzoeken en heeft ze een sterke affectie voor haar dokters.”
Lees het volledige verhaal van Frederique op de website van VKS.
Door Jolanda Hugens Kommers
