In de winter van 2020 komt een droom uit voor Tom en Renée Coret. Ze worden trotse ouders van hun prachtige zoon Hugo. Al snel zijn zij zwanger van hun tweede kindje. Maar als Hugo 11 maanden is, wordt hij plotseling erg ziek. Hij overlijdt na 12 slopende dagen in het ziekenhuis. Enkele weken erna blijkt dat zijn zusje Charlie dezelfde ziekte heeft, een verpletterend vooruitzicht.
Tom en Renée vertellen graag hun verhaal voor meer bekendheid van deze slopende ziekte want: “Dit gunnen wij geen enkele ouder”.
“Hugo was een heel tevreden baby, een kleine Boeddha, die contact zocht met iedereen” aldus Tom. Ze genieten voluit van hem in een coronajaar. “Die 11 maanden waren de mooiste maanden van ons leven. We genoten iedere dag met volle teugen van ons lieve kleine vriendje.” Maar al die tijd blijkt Hugo ongemerkt heel ziek; er sluimert een zeer ernstige metabole ziekte in zijn lichaam. Op de avond van Renées eerste dag van haar zwangerschapsverlof slaat de ziekte keihard toe. Hugo krijgt een epileptisch aanval die snel verergert.
Diagnose maar geen behandeling
“Die avond zijn we met loeiende sirenes naar het ziekenhuis gebracht.’’ Hugo gaat hard achteruit en de paniek is groot. Medicijnen tegen epilepsie hebben geen effect en de artsen brengen Hugo in een coma, zodat zijn lijfje en hersenen niet verder verwoest worden door de aanvallen. Intussen speuren ze naar de oorzaak. Die komt: het is een metabole ziekte, het syndroom van Alpers. “Daar is geen behandeling voor, maar dat konden wij niet geloven. We zaten in een academisch ziekenhuis, daar kunnen ze iedereen repareren.’’ Na 12 intense dagen waarin Hugo afwisselend een heel zwaar epileptisch aanval heeft of in coma ligt, overlijdt hij. “Met de hele familie hebben we afscheid genomen.”
25 procent kans
Wat volgt, zijn weken vol verdriet en rouw, waarin Tom en Renée Hugo begraven. Tegelijk is er nieuw leven op komst, een onvoorstelbare situatie… Van artsen horen ze dat de ziekte van Hugo veroorzaakt is door een foutje op het gen van beide ouders. Zij blijken beiden dragers. “Dan is er 25 procent kans dat je kind het krijgt.” Daarom neemt de verloskundige wat bloed uit de navelstreng voor DNA-onderzoek als zusje Charlie geboren wordt. “Meteen zagen we dat Charlie een heel ander mensje is dan haar broer. Een superfelle tante, zo energiek; ze drinkt ook heel goed.’’
Bovenstaand: Tom met Hugo, Hugo in de kinderwagen en Renée, zwanger, met Hugo
Dat er nog steeds in Nederland kinderen overlijden aan ziektes waar geen behandeling voor is. Dat kan toch niet!?
Moeilijk eten
Dat drinken ging bij Hugo erg moeizaam. Ook met hapjes eten had hij veel moeite. Dat werd op het consultatiebureau niet gezien als een gevolg van spierzwakte, een symptoom van deze ziekte. “Achteraf beseffen we pas hoeveel moeite we hebben moeten doen om Hugo voldoende te voeden. Hij was ons eerste kindje en kregen vaak van anderen te horen dat moeilijk eten er bij sommige kinderen bij hoort. Hugo had een gezonde bolle toet en was altijd vrolijk en tevreden. Hierdoor maakten we ons geen ernstige zorgen om zijn gezondheid. Wel hadden we een logopedist ingeschakeld om ons te helpen bij het moeizame eten. Door de situatie rondom corona ging dit via een computerscherm.”
Onvoorstelbaar
Twee weken na de geboorte van Charlie komt de vernietigende diagnose: Charlie heeft dezelfde ziekte als haar broer…. “We zijn in paniek geraakt, hebben geschreeuwd en gehuild. Naast het enorme verdriet van in één klap onze Hugo verliezen, maken we ons ook zorgen om onze kleine Charlie.’’ De artsen hebben hen verteld dat Charlie, net als Hugo, niet oud zal worden. “Charlie is er nú, dus we willen van en met haar genieten, haar het mooiste leven geven. We zeggen elke dag tegen haar dat ze 90 wordt, misschien gaat ze het zelf geloven.’’
Strijdbaar
Tom en Renée beleven dagelijks rouw in vele facetten, maar zijn ook strijdbaar. “Ik wil vooral dat veel meer mensen weten dat deze ziekten er zijn, dat er nog steeds in Nederland kinderen overlijden aan ziektes waar geen behandeling voor is. Dat kan toch niet!? Dat moet en kan echt anders. Daarom steunen wij Metakids voor onderzoek naar metabole ziekten. Wat wij meemaken gunnen we geen enkele ouder.”
Tom en Renée zijn in actie gekomen om meer aandacht te vragen voor metabole ziekten en fondsen hiervoor te werven. Deze is te hier vinden.
Ook een tante van Renée doet mee. Jarka van Dijk ontwikkelde samen met bakkerij Kouwenberg in Tilburg Charlie’s Cookies. De opbrengst van deze koekjes gaat naar Metakids.
Bovenstaande foto’s: Tom, Renée en Charlie, Charlie en Renée met Charlie bij het grafje van Hugo.
