Op 14 september 2024 deed ik mee aan de halve Challenge Almere-Amsterdam, voor mijn dochter Silke om geld op te halen zodat metabole ziekten behandeld of genezen kunnen worden. Maar ook voor Vera, die wilde weer met mama over de finish rennen. Voor mijn meiden, om te laten zien dat doelen ook op een andere manier bereikt kunnen worden.
Momenteel gaat het goed met Silke. Het is heel bijzonder dat zij zo goed functioneert op haar leeftijd met haar ziekte. Hopelijk dankzij de experimentele gentherapie!
Want, het begon zo:
Op 22 december 2019 kregen wij te horen dat onze jongste dochter Silke de ernstige, erfelijke ziekte van Sanfilippo heeft. Een verschrikkelijke diagnose. Eén op de 86.000 levendgeboren kinderen heeft deze ziekte. Een lot uit de loterij dat we liever niet wilden winnen.
Over Sanfilippo
Sanfilippo of Mucopolysaccharidose 3A (MSP3A), is een metabole ziekte. Die ontstaat door een fout op een gen. Bij MPSA3A wordt een bepaald enzym niet aangemaakt, waardoor er in de lysosomen (de recyclefabriekjes van de cellen) sommige moleculen niet verwerkt kunnen worden. Daardoor hoopt deze stof zich op. Bij MPS3A wordt het molecuul heparan sulfaat niet afgebroken. Als heparan sulfaat niet afgebroken wordt veroorzaakt dit schade in het lichaam. Meestal begint dit in de hersenen en breidt het zich in het lichaam uit. Een signaal van de ziekte is dat het kind geestelijk achteruit gaat. Uiteindelijk zal het kind alle vaardigheden verliezen en vroegtijdig te komen overlijden.
De eerste levensjaren van het kind zijn normaal. De diagnose wordt meestal pas gesteld als het kind tussen de 2 en 6 jaar oud is.
Silke’s verhaal
Silke was 8 maanden oud bij de diagnose. Dat is gelukkig vroeg, wat meer kansen biedt op behandeling. Maar is er een behandeling? Dat was de vraag. Want, voor maar 15% van de metabole ziekten is er een behandeling.
Silke doet inmiddels mee aan een wetenschappelijke studie en heeft, in Parijs, op 3 maart 2020 gentherapie ontvangen. Silke ontwikkelt zich tot nu toe als een gezond kind. Haar spraak loopt iets achter, maar of dat door de ziekte komt weten we niet. Ze is ook langdurig slechthorend geweest door vocht achter haar trommelvliezen. Begin dit jaar (2024) heeft ze daarvoor buisjes gekregen en haar spraak gaat mooi vooruit. Ze zit nu in groep 2 van regulier onderwijs, gaat naar zwemles en fietst zonder zijwielen de hele wijk door. Allemaal heel bijzonder voor een kind van haar leeftijd met haar diagnose. Hoe haar toekomst verder zal zijn? Dat weten we niet. Ook haar artsen niet. We moeten Silke volgen in haar ontwikkeling. Het kan zijn dat de experimentele gentherapie werkt en dat het daardoor zo goed gaat. Wij hopen natuurlijk dat de kans die Silke heeft gekregen haar leven zal redden en dat ze later oud en verschrompeld op een gelukkig leven terug kan kijken, vanuit haar luie zitstoel in een verzorgingshuis. Het kan ook zo zijn dat ze ziekte nog geen vat op haar heeft en dat ze een keer fors achteruit gaat. Een andere mogelijkheid is dat de gentherapie werkt, maar dat het effect uitdooft. In dat geval hopen we dat er dan wel een behandeling is voor deze metabole ziekte.
Er is nog steeds veel onzekerheid. Die onzekerheid hangt als een zwaard van Damocles boven mijn hoofd en drukt best op mijn leven. Ik leer er inmiddels ook een weg in vinden. Op bepaalde momenten, als Silke weer onderzocht moet worden, neemt de spanning toe. Maar als ik haar met haar vriendinnen zie spelen op het schoolplein, dan geniet ik daar ontzettend van. Voor nu kunnen we in elk geval zeggen dat het goed gaat met Silke. Ze is een blije, onbezorgde en vrolijke kleuter.
Fotocredit: Harry van ’t Veld
