Er zijn meer dan 1.900 stofwisselingsziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten) zijn erfelijk. Het is de meest dodelijke ziekte onder kinderen in Nederland. Eén op de vier kinderen wordt niet ouder dan 18 jaar.
Schrijffoutje in het DNA
Energie is onze motor. We hebben het dagelijks nodig om alles te kunnen doen. Van werken, sporten, dansen, studeren, tot muziek maken. Kortom: om te kunnen leven. Metabolisme is het proces dat zorgt voor de balans in onze energiehuishouding. Voedingsstoffen zoals koolhydraten, vetten en eiwitten worden hierbij omgezet in energie, wat essentieel is om het lichaam goed te laten functioneren.
Bij kinderen met een stofwisselingsziekte gaat dit proces helaas mis door een kleine schrijffout in hun DNA. Hoewel ze vaak gezond lijken bij de geboorte, ontstaan er al snel levensbedreigende energietekorten en hopen schadelijke afvalstoffen zich op in hun lichaam.
Een stofwisselingsziekte kan iedereen treffen
Een kind erft meestal van beide ouders een klein foutje in het DNA, zonder dat de ouders dit zelf weten. Ze zijn namelijk niet ziek en hebben vaak geen idee dat ze drager zijn. Bij elke zwangerschap bestaat er dan een kans van 25% dat hun kindje een stofwisselingsziekte heeft. Omdat er tijdens de zwangerschap (nog) geen screening op deze ziektes is, komen de symptomen vaak pas na de geboorte aan het licht, soms zelfs pas in de puberteit.
Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een stofwisselingsziekte. Bij sommige van deze kinderen wordt gelukkig al binnen enkele dagen de metabole ziekte ontdekt via de hielprik. Maar veel gezinnen blijven jarenlang in onzekerheid en zoeken wanhopig naar een arts die hen kan vertellen wat er aan de hand is. Ondertussen gaat het lichaam van hun kind langzaam achteruit.
Een vroege diagnose kan levens redden
Maar dat is helaas nog niet genoeg. Op dit moment is er slechts voor een klein aantal kinderen een behandeling die hun leven kan verlichten of verlengen. Toch staan we op de drempel van een doorbraak, dankzij onderzoek naar gentherapie en nieuwe medicijnen. Daar hebben we echter geld voor nodig. Als we nu doorzetten, kunnen we binnen 10 jaar de helft van deze kinderen helpen. En dat is hopelijk pas het begin, zodat in de toekomst geen enkel kind meer hoeft te sterven aan een stofwisselingsziekte.
Het verschil tussen metabole ziekten en stofwisselingsziekten
Metabole ziekten en stofwisselingsziekten zijn eigenlijk dezelfde aandoeningen, alleen met verschillende namen. Veel mensen denken bij ‘stofwisseling’ al snel aan een dieet of afvallen, maar helaas zijn stofwisselingsziekten veel complexer en niet zo eenvoudig te behandelen. Artsen, academische ziekenhuizen en het samenwerkingsverband UMD spreken daarom liever van erfelijke metabole ziekten. Metakids doet dat ook. Daarom gebruiken we in al onze communicatie de term ‘metabole ziekten’.
Een snelle diagnose dankzij de hielprik
Direct na de geboorte worden baby’s getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dit is van levensbelang, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller er gestart kan worden met een behandeling. Zo kunnen we ernstige schade aan organen zoals de hersenen voorkomen en de toekomst van deze kinderen beschermen.
Lees meer over de hielprikSymptomen stofwisselingsziekte
Er zijn ruim 1.900 verschillende stofwisselingsziekten en de symptomen zijn heel divers. Ook kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd.
Een aantal belangrijke kenmerken:
- achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden
- een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet
- een kind dat plotseling niet meer goed kan lopen
Overige symptomen zijn:
- (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen
- bewegingsstoornissen
- spierzwakte
- groeiachterstand
- onverklaarbare sufheid/vermoeidheid,
- hartfalen
- leverfalen
- epilepsie
- coma
Meer onderzoek redt kinderlevens
Voor de meeste kinderen met een stofwisselingsziekte is er helaas nog geen behandeling beschikbaar. Dit brengt veel verdriet en zorgt voor een zware en intensieve zorg voor het hele gezin. Een vroege diagnose of behandeling zou dit kunnen voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen geloven dat, met voldoende geld voor onderzoek, we over 10 jaar al 50% van de kinderen met een metabole ziekte kunnen behandelen. Meer onderzoek betekent dus dat we kinderlevens kunnen redden!
Lees over onderzoek
