Samen met de Hersenstichting laat Metakids vandaag weten het onderzoek van dr. Pim Pijnappel naar de ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Hunter, ook wel MPSII, te steunen met een bijdrage van in totaal 738.500 euro.
De krachtenbundeling van Metakids met de Hersenstichting maakt een belangrijke vervolgstap in het onderzoek van dr. Pijnappel (Erasmus MC) naar de ontwikkeling van de gentherapie mogelijk. De ziekte van Hunter, ook wel MPSII, is een dodelijke metabole ziekte ofwel stofwisselingsziekte. Het leidt tot ernstige hersenschade en dementie bij jonge kinderen, waardoor ze volledig afhankelijk worden van zorg. Zonder behandeling worden patiënten niet ouder dan 20 jaar.
Begint in de genen
Pieter Brinkhorst, directeur van Metakids. “De onderzoekers willen nu kijken of ze deze kennis kunnen inzetten om ook een gentherapie te ontwikkelen voor de ziekte van Hunter. Alle erfelijke metabole ziekten beginnen in de genen. We hopen dan ook dat dit onderzoek een fundament legt voor een bredere uitrol van gentherapie voor veel meer kinderen met een van deze vele ernstige ziekten.”
Merel Heimens Visser, directeur bestuurder van de Hersenstichting, vult aan: “Door onze krachten te bundelen kunnen we meer impact maken en hopelijk sneller een behandeling ontwikkelen voor de kinderen die hier in Nederland mee te maken hebben. De grote winst is dat deze techniek bij succes naar verwachting ook toe te passen is op andere (metabole) hersenaandoeningen.”
Enzymen
De ziekte van Hunter wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA dat codeert voor het IDS enzym. Met gentherapie kunnen onderzoekers het correcte IDS-gen door middel van beenmerktransplantatie in beenmergstamcellen plaatsen. Beenmergcellen vormen dan een productiefabriek van het IDS-enzym in het eigen lichaam, waarna dit enzym via het bloed overal in het lichaam, en belangrijk, in de hersenen terechtkomt. In oktober 2021 legde dr. Pijnappel meer uit over gentherapie: “We hoeven niet het immuunsysteem van de jonge patiënt te remmen.”
Klinische trial
Resultaten van dit onderzoek worden in 2026 verwacht. Bij succes kunnen klinische trials starten voor patiënten met de ziekte van Hunter. Het uiteindelijke doel van het team is om gentherapie beschikbaar te maken voor (metabole) patiënten voor een redelijke en transparante prijs.
