Het is avond, net zeven uur geweest wanneer ik bel met het ziekenhuis. Ik zit samen met Esila op mijn schoot in haar hoog- laag bedje. Sinds februari krijgt ze elke avond een saturatiemeter om haar teentje want helaas hebben we slaapapneu mogen toevoegen aan onze groeiende lijst van gezondheidsklachten door haar metabole ziekte.
Esila is niet lekker, huilt en haar saturatie schommelt tussen 70-90%. Ze lijkt heel kortademig en kijkt mij angstig en heel diep aan. Alsof ze met haar ogen “mama help!” roept.
Ik verbreek de verbinding met het ziekenhuis. Ik stond inmiddels al zes minuten in de wacht omdat de assistente onze situatie aan het overleggen was met de arts.
Wanneer je kind niet goed ademt is elk seconde die je moet wachten, te lang.
Ik bel 112 en het ambulancepersoneel staat binnen 10 minuten binnen. Esila is gelukkig wat stabieler maar ze moet mee naar het ziekenhuis vanwege haar aandoening.
Onderweg naar het ziekenhuis zoekt de ambulancebroeder de ziekte van Esila op. Hij had er immers nooit van gehoord. AARS-1 defect? Wat is dat? Al snel komt hij terecht op de site van Metakids en ziet daar het verhaal van Esila staan. Ik leg verder uit wat de ziekte inhoudt en de gevolgen ervan.
Aan het eind van de rit krijgt Esila een knuffel en een medaille mee.
Eenmaal op de spoedeisende hulp begint ze ermee te spelen.
En dat is het moment dat ik besef dat mijn kind nooit een medaille overhandigd krijgt voor turnen, judo of zwemmen…
Esila is niet aan het strijden voor een plaats in de top drie in een sport, kook of leeswedstrijd.
Ze is in strijd met een ziekte waarmee ze de dood in de ogen moet aankijken. Waarbij alle vaardigheden die zij heeft op de proef worden gesteld.
Metabole ziekten, dus de ziekte van Esila, zijn de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.
Je kunt niet ruilen met je kind. Je kunt niet onderhandelen met de artsen. Je kunt geen bezwaar maken.
Al lees je alle wetenschappelijke artikelen op internet, er is geen genezing, geen behandeling.
Een diagnose is nog steeds in de meeste gevallen een eindvonnis.
Het is uitgesproken en de brok in je keel moet je doorslikken.
Verdriet is niet het enige wat overblijft. De angst veranderd in oerkracht en wat je voelt is liefde in de meest pure en zuivere vorm. Samen met familie, vrienden en hulpverleners sta je daar langs de zijlijn, om je kind aan te moedigen en te ondersteunen in zijn of haar strijd, hoe oneerlijk het ook is.
Gelukkig zijn er ook metabole ziekten waarin wel een behandeling mogelijk is. En deze zijn opgenomen in de hielprik. Als de ziekte vroeg wordt opgespoord kan de kleine held misschien zelfs een echte medaille winnen!
Maar behandelbare vormen van metabole ziekten zijn er nog veelte weinig.
Om alle metabole ziekten behandelbaar te maken is er meer onderzoek nodig en daarbij hebben wij jullie hulp nodig!
Helpen jullie alle kinderen mee aan een medaille in de toekomst? 🥇
