29 oktober 2021

Er bestaan meer dan vijftienhonderd metabole ziekten. Verschillende varianten, met uiteenlopende symptomen en prognoses, maar stuk voor stuk grillig én dodelijk zonder behandeling. Vijftienhonderd metabole ziekten die als eilandjes drijven in een oceaan van kennis.

Zeventien oktober was de dag van de krachtenbundeling. Een dag vol betekenis als het om metabole ziekten gaat, want met zoveel varianten, ontstaan er ook verschillende initiatieven. Stichtingen, fondsenwervers, en pati√ęntenorganisaties gespecialiseerd in √©√©n variant, die allemaal even waardevol en onmisbaar zijn.

Maar eendracht maakt macht. Door deze krachten te bundelen komt een behandeling voor √°lle kinderen met een metabole ziekte binnen handbereik. Dreven de eilandjes voorheen nog ver uit elkaar, nu liggen ze steeds dichter bijeen. Zo dicht dat de eilandbewoners elkaar inmiddels kunnen verstaan en zien. Ze nemen kennis op, of dragen het over. Vol daadkracht zoeken ze samen naar verbindingen en overeenkomsten.

En die zijn er. Elke metabole ziekte treft de stofwisseling, élke vorm van kennis over de stofwisseling is dus uiteindelijk waardevol voor élke variant. Wetenschap draait niet alleen om het beantwoorden van één vraag, maar ook om de manier waarop je het antwoord op die vraag inzet voor het grotere geheel.

Onderzoeksresultaten van de ene metabole ziekte, kunnen worden gebruikt om een behandeling te vinden voor een andere metabole ziekte. De kennis over dat ene, specifieke gen dat ziekte A veroorzaakt, kan precies het missende puzzelstukje zijn in het onderzoek naar ziekte B.

Meer dan dertig metabole pati√ęntenorganisaties, fondsenwervers √©n artsen en onderzoekers van het UMD (United for Metabolic Diseases), slaan nu de handen ineen en verenigen zich. Een visionaire samenwerking en hopelijk een opmaat naar meer, want alleen door kennis te bundelen, kunnen we kinderlevens redden.