Metabole ziekten zijn de grootste oorzaak van kindersterfte in Nederland. Meer dan 10.000 gezinnen hebben te maken met de enorme impact van deze ziekten. Ons doel? Zo snél mogelijk voor alle metabole ziekten een behandeling vinden.
“Binnen één dag vocht hij voor zijn leven”
Een metabole ziekte sloopte in twee jaar tijd Thijs’ lichaam. Hij werd 15 jaar. Zijn zus Manon Liefers vertelt over zijn korte leven, zijn ziekte en hoe zij hem gedenkt.
Ook Thijs overleed, lees zijn verhaal
Nooit een eerste kaarsje uitblazen
Metabole ziekten zijn slopers en maken een kinderlichaam kapot. In alle gevallen wordt een kind zonder behandeling ziek en begint een proces van aftakeling. Dit kan zo snel gaan dat de eerste verjaardag niet eens wordt gehaald. Met onderzoek kunnen we dit grote leed voorkomen.
Lees over hoopgevend onderzoek
Elke 48 uur, dat is om de dag
Kun je het je voorstellen? Dat om de dag bij een pasgeboren baby de aftakeling direct begint?
Een klein aantal van hen wordt met de hielprik gevonden, waarna direct met een behandeling kan worden gestart. Maar er zijn heel veel kinderen die schijnbaar gezond worden geboren. Dan wordt de ziekte pas later zichtbaar. En is de schade onomkeerbaar.
Wat kapot is, kan niet meer worden hersteld
Metabole ziekten zijn ongelofelijk lastig op te sporen. Vaak zijn ze onzichtbaar. Of lijken symptomen zelfs onschuldig. Maar áltijd is het lichaam al hard in gevecht om zo goed mogelijk te kunnen functioneren. Dit gevecht gaat helaas niet zonder slag of stoot en levert vaak onherstelbare schade op.
“Je gunt je eigen lieve kindje geen aftakeling”
Jarenlang streden Michael en Elke voor een diagnose voor hun 8-jarige dochter Esmee. Meer dan 6 jaar na de eerste klachten werd Esmee voor eerst gezien door een metabole arts. ‘Die gaf adviezen die we heel graag jaren eerder hadden gehoord.’
Lees meer over Esmee haar verhaal
