20 januari 2017

In 2017 verdeelde Metakids dankzij donateurs een bedrag van € 381.198 voor 10 onderzoeken naar metabole ziekten. De onderzoeken richten zich zowel op de behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten met een metabole ziekte.

Dit zijn de onderzoeken en bijbehorende bedragen:

  1. Nicole Wolf (VUmc) € 48.225 Wil met recent operationele laboratoriumbepalingen meer inzicht in witte stofaandoeningen verkrijgen (zie artikel). Dit onderzoek is medegefinancierd door Stichting Theo Janssen M.O.C.
  2. 2. Pim Pijnappel (Erasmus MC) € 64.021 Gaat een nieuwe therapie opzetten voor de ziekte van Pompe door de meest voorkomende erfelijke fout bij deze metabole ziekte te corrigeren.
  3. 3. Mike Gerards (Maastricht UMC) € 58.300 Onderzoekt hoe de diagnostiek voor patiënten met mitochondriële aandoeningen verbeterd kan worden.
  4. Marjolein van den Boogert (AMC) € 50.000 Gaat op zoek naar nieuwe inzichten in de cholesterolhuishouding van patiënten met de metabole leverziekte NGLY1-deficiëntie. Dit onderzoek is medegefinancierd door Stichting Theo Janssen M.O.C.
  5. Francjan van Spronsen (UMCG) € 39.072 Gaat op zoek naar een verfijning van de therapie voor patiënten met de metabole ziekte Tyrosinemie Type 1, voor verbetering van hun kwaliteit van leven.
  6. Mirjam Langeveld (Erasmus MC) € 11.069 Ontwikkelt een website (INVEST) als instrument waarmee het metabole behandelingsveld zich verder kan profileren.
  7. Terry Derks (UMCG) € 20.000 In deze studie wordt getest of patiënten met de metabole ziekte GSD IIIa baat hebben bij de inname van ketonendrank.
  8. Annet Bosch (AMC) € 47.011   Gaat op zoek naar een betere prognose en behandeling op maat van de metabole ziekte Galactosemie door een grote groep patiënten met deze ziekte te onderzoeken.
  9. Klary Niezen-Koning (UMCG) € 22.500 Onderzoekt welke rol gezonde voedingsmiddelen spelen voor kinderen met MCADD, een metabole ziekte waarbij vetten niet goed door het lichaam worden afgebroken . Dit onderzoek is medegefinancierd door het ING Nederland Fonds.
  10. Clara van Karnebeek (AMC) € 21.000 Ontwikkelt de Nederlandse app ter ondersteuning van een metabool dieet voor erfelijke metabole ziekten. Dit onderzoek is medegefinancierd door Nutricia Advanced Medical Nutrition.