Per 1 juni is de spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) opgenomen in de hielprikscreening. Vanaf die datum bevat de hielprik 26 ernstige aangeboren ziekten, waarvan 19 metabole ziekten of stofwisselingsziekten.
SMA is erfelijk en ontstaat doordat het lichaam te weinig eiwit aanmaakt van een eiwitsoort die de zenuwcellen aanstuurt. Er zijn enkele medicijnen ontwikkeld voor deze ziekte en ook bestaat er een vorm van gentherapie. Hoe vroeger daarmee wordt gestart hoe beter het is.
SMA leidt onbehandeld tot het zwakker worden van spieren bij kinderen. Dat werkt zo: Onze hersenen geven signalen aan de spieren door. Dat gaat via het zenuwstelsel; zo kunnen de spieren bewegen. Bij SMA gaan de zenuwen die de spieren vanuit het ruggenmerg aansturen kapot. Het gevolg is dat de spieren langzaam dunner en zwakker worden. Bewegen en kracht zetten wordt steeds moeilijker. Kinderen met SMA kunnen ook problemen krijgen met ademhalen, kauwen en slikken, want ook hiervoor zijn spieren nodig.
Hielprik van levensbelang
In 2020 is bij 99,4% van de pasgeborenen in Nederland de hielprik afgenomen. De deelname aan de neonatale hielprikscreening is stabiel. Met de hielprikscreening kunnen ernstige ziekten vroegtijdig worden ontdekt en kan behandeling meteen starten. De ziekten die de hielprik achterhaalt zijn allemaal ziekten waar een behandeling voor is. Het RIVM is van plan ook de volgende zes metabole ziekten toe te voegen aan de hielprikscreening:
- Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
- Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2 type 2)
- Methyl-acetoacetyl-thiolase deficiëntie / bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT)
- Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2)
- Adrenoleukodystrofie (ALD)
- Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
Wanneer dit precies gebeurt, is nog onbekend. Er is eerst meer onderzoek nodig.
Uitbreiding hielprik cruciaal
Metabole ziekten veroorzaken veel leed als ze onbehandeld blijven. Een vroege diagnose van metabole ziekten redt en verbetert levens van jonge patiëntjes. Daarom onderstreept Metakids met klem de noodzaak voor een snelle uitbreiding van metabole ziekten in de hielprikscreening.
Meer lezen
Eerder gaf onderzoeker Stephan Kemp aan over ALD: “we hebben aangetoond dat deze ziekte in de hielprik kan.”
