Dat er nog veel nieuws te ontdekken valt op het gebied van onderzoek bij metabole ziekten blijkt eveneens uit het reeds gepubliceerde onderzoek van onderzoekers Irena Muffels en dr. Peter van Hasselt. Het onderzoek leverde informatie op over een nieuwe metabole ziekte.
Jaarlijks wordt het ESN congres georganiseerd door de Vereniging Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland (ESN). Tijdens dit congres wordt de prijs voor het beste abstract uitgereikt. Een abstract is een samenvatting van een wetenschappelijk artikel of onderzoek. Deze prestigieuze prijs is een belangrijke waardering voor betekenisvol onderzoek. In juni 2022 wonnen Arts-onderzoeker Irena Muffels en hoofdonderzoeker dr. Peter van Hasselt, kinderarts in het UMC Utrecht, deze prijs. Sinds 2020 is dr. Peter van Hasselt tevens subhoofd van de afdeling metabole ziekten.
De resultaten van dit onderzoek zijn onlangs gepubliceerd in een vooraanstaand tijdschrift en daarom besteed Metakids hier graag aandacht aan.
Het onderzoek heeft informatie opgeleverd over een nieuwe metabole aandoening. Deze metabole ziekte wordt veroorzaakt door een verstoorde neddylering. Neddylering helpt cellen om goed om te gaan met veranderende omstandigheden, zoals stress.
Het ontrafelen van deze nieuwe ziekte was mogelijk dankzij een internationale samenwerking. Niet alleen tussen uiteenlopende disciplines, maar ook, en dat is niet gebruikelijk, met de moeder van een van de patiënten. Zij maakte zelf een figuur voor het artikel waarin ze het ziektebeloop beschreef in relatie tot ziek zijn. Het niet goed kunnen omgaan met ziek zijn is een van de opvallendste kenmerken van deze nieuwe ziekte. Dit sluit aan bij de functie van neddylering in de cel.
Het onderzoek laat zien dat er nog heel veel nieuws te ontdekken is en wat er met onderzoek bereikt kan worden. Meer onderzoek blijft hard nodig en dat is waar Metakids zich dan ook voor in blijft zetten.
