Dankzij de steun van onze donateurs en de VriendenLoterij kan Metakids in 2020 meerdere nieuwe onderzoeken naar metabole ziekten financieren. In totaal is een recordbedrag van € 1.714.371 aan subsidie beschikbaar gesteld.
De onderzoeken zijn gericht op zowel de ontwikkeling van diagnoses en behandeling van metabole ziekten als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten. De gekozen onderzoeken zijn allemaal vooraf getoetst door de onafhankelijke Wetenschappelijk Adviesraad (WAR) van Metakids.
In 2020 verdeelt Metakids € 1.714.371 over zeven verschillende onderzoeksprojecten:
1. Data-analyse van patiëntgegevens in de internationale GalNet Registry, door prof. dr. Estela Rubio (Maastricht UMC+). Medegefinancierd door Galactosemie Vereniging Nederland. Toegekend: € 30.000.
2. Ontwikkeling van een bewegingstherapie en sportdrank voor kinderen met een metabole ziekte in de vetverbranding, door dr. Sabine Fuchs (UMC Utrecht) en prof. dr. R. Houtkooper (Amsterdam UMC). Toegekend: € 163.500.
3. Ontwikkeling van een big data ‘omics platform’ voor biomarkerdetectie bij metabole ziekten, door prof. dr. Dirk Lefeber (Radboudumc), dr. Fred Vaz (Amsterdam UMC) en dr. Judith Jans (UMC Utrecht). Toegekend: € 205.204.
4. Onderzoek naar intracellulaire nucleotide fluxomics als nieuwe onderzoeksstrategie bij metabole ziekten, door dr. Laura Steinbusch (Maastricht UMC+) en dr. Marek Noga (Radboudumc). Toegekend:
€ 83.781.
5. Onderzoek naar messenger RNA als gentechnologie bij de behandeling van metabole ziekten, door dr. Pim Pijnappel (Erasmus MC), dr. Sabine Fuchs (UMC Utrecht), prof. dr. Estela Rubio en prof. dr. Bert Smeets (Maastricht UMC+/University). Toegekend: € 250.000.
6. De ontwikkeling van een expertisecentrum voor kinetiekstudies met stabiele isotopen om de effectiviteit van behandelingen te meten, door Sander Garrelfs MD en prof. dr. Frits Wijburg (Amsterdam UMC). Toegekend: € 185.414.
7. Sinds de start van het UMD in 2019 zijn onder meer belangrijke stappen gezet in de structurering van de samenwerking tussen de zeven partners in het UMD; in de ontwikkeling van een uitgebreide Nederlandse metabole database; in de diagnostiek van een nieuwe groep metabole patiëntjes; en in de voorbereiding van ‘outcome research’. O.l.v. prof. dr. Clara van Karnebeek (Radboudumc) en prof. dr. Hans Waterham (Amsterdam UMC). Toegekend: € 796.472.
