Patiënten en ouders wordt gevraagd welk onderzoek naar metabole ziekten of stofwisselingsziekten nog ontbreekt. UMD heeft daarom een korte vragenlijst opgesteld gericht op ‘metabole kennishiaten en onderzoeksvragen’. De enquête is bedoeld voor professionals en (ouders van) patiënten. Invullen kan tot en met 1 juli.

De vragenlijst is onderdeel van het project ‘Translationele kennisagenda erfelijke metabole aandoeningen’ van UMD, United for Metabolic Diseases. Het project wordt gefinancierd door Metakids en het proces wordt ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten. Het is voor het eerst dat onderzoekers zo breed en expliciet vragen waar de behoefte ligt, ook aan patiënten.

Meedoen aan de enquête kan hier.

Professor Ron Wevers, voorzitter van de UMD-stuurgroep, geeft aan waarom voor deze vragenlijsten is gekozen. “We proberen met een zo groot mogelijk visnet heel veel kennishiaten en onderzoeksvragen op te halen. Hier zullen dubbele vragen in zitten, maar dat is niet erg. Aan de hand hiervan stellen we de kennisagenda samen. Dat is een noodzakelijk gereedschap om ook aanspraak te kunnen maken op grotere subsidies voor metabool onderzoek, zoals bijvoorbeeld van ZonMW en NWO. Dus laat uw stem horen!”

Onderzoek voor patiënten

“Patiënten en ouders zijn zelf zeker ook deskundig als het gaat om metabole ziekten of stofwisselingsziekten”, aldus Hanka Dekker van patiëntenvereniging VKS, die ook zitting heeft in UMD. “Daarom is het heel belangrijk dat ook patiënten aangeven waar wat hen betreft nog onderzoek nodig is. Niet persé over hun eigen ziekte, maar liefst metabool breed. Als het maar een onderzoekbaar onderwerp is. Daardoor kunnen bijvoorbeeld ook meer kinderartsen specialist worden in metabole ziekten. De input van families is nodig, want onderzoek moet ten goede komen aan de patiënten.”

Thema’s

Op de website van UMD staan enkele hoofdthema’s waarbinnen een onderzoeksvraag kan vallen:

  • Primaire preventie van ziekte en secundaire preventie van symptomen van ziekte
  • Diagnostiek – verbeterde diagnostiekstrategieën
  • Ziekte-ernstmaten en ziekte-beloopmaten
  • Therapie, care en outcome (inclusief transitie van kinderarts naar internist)
  • Ziektemechanismen
  • Doelmatigheid van zorg

Uitvoerbaar onderzoek

Na de uitkomsten van de vragenlijst zal de stuurgroep de belangrijkste onderzoeksvragen groeperen en na een gezamenlijk bespreking in het najaar 2022 met professionals en patiënten samenvatten in een top 10 of 20. Een belangrijke voorwaarde is dat het onderzoek hiervoor daadwerkelijk uitvoerbaar is binnen acht jaar. De overwegingen en conclusies zullen in een rapport verschijnen.

UMD, het samenwerkingsverband van de 6 metabole centra in Nederland en VKS, werd in 2019 met financiële steun van Metakids opgericht.

Meer over de vragenlijsten is te lezen bij UMD.