Veelgestelde vragen over de campagne 'We konden er niks aan doen'

Metabole ziekten bij kinderen zijn nog steeds onbekend in Nederland. Dit kan en moet veranderen, want het betreft hier de grootste doodsoorzaak onder kinderen in Nederland.

Metakids heeft als missie dat alle kinderen met een metabole ziekte tijdig behandeld worden. Dit doet Metakids door zoveel mogelijk aandacht te vragen voor metabole ziekten en geld in te zamelen voor onderzoek. Door onbekendheid komt diagnose vaak te laat, terwijl metabole ziekten juist in een zo vroeg mogelijk stadium opgespoord en behandeld moeten worden om aftakeling of een vroege dood te voorkomen.

Van de meer dan 1.900 ziekten is op dit moment slechts 15% behandelbaar. Dit kan en moet veel meer worden.

Stichting Metakids start daarom in samenwerking met ouders de agenderende ‘in your face’ campagne – Wij konden er niets aan doen – om metabole ziekten op de kaart te zetten bij het grote publiek. Dit zijn over het algemeen mensen die weinig of niet bekend zijn met metabole ziekten.

Het metabole veld is complex. En de ernst en impact van metabole ziekten is nog te onbekend in NL. Daarom hebben we een campagne ontwikkeld die zo goed mogelijk de lading dekt van de ernst & impact van deze erfelijke ziekten. Ons doel is om zo metabole ziekten in één klap on top of mind te krijgen. En daarnaast willen we de discussie op gang krijgen en iedereen hier een podium bieden om zijn/ haar verhaal te vertellen. Want dan pas ziet Nederland hoe heftig metabole ziekten zijn.

We leven daarnaast in een hectische en vluchtige tijd. Met alle prikkels die er zijn is het heel moeilijk om op te vallen. In het huidige landschap kunnen we alleen impact maken via een confronterende en onderscheidende boodschap.

Dit was ook de feedback van alle ouders die we gesproken hebben voorafgaand aan deze campagne. Zij herkennen zich in de boodschap en beamen dat je soms uitgesproken moet zijn om een belangrijke boodschap over te brengen. De boodschap is hard maar voor hen realiteit. Ook al konden zij er helemaal niets aan doen. Dit is hun verhaal.

Deze woorden zijn bewust in de campagne gezet als trigger om extra duiding te geven aan de erfelijkheid van deze ziekten, en hoe ze ontstaan. Het gaat hier juist niet om ‘schuld’ want het betreft een noodlottig toeval, een verborgen foutje in het DNA van één of beide ouders, zonder dat zij dit weten.

28 juni is de internationale dag van de hielprik. Momenteel zitten er 19 metabole ziekten in de hielprik (waaronder PKU en Galactosemie). Diagnose van deze ziekten volgt direct na de geboorte zodat men meteen met behandeling kan starten. De hielprik wordt door de overheid gratis aan alle pasgeboren baby’s in Nederland aangeboden en is van levensbelang voor kinderen die geboren worden met een metabole ziekte. Dit gunnen wij alle kinderen. Hoe meer behandelingen er zijn hoe meer metabole ziekten in de hielprik kunnen. Zo kunnen kinderen tijdig geholpen worden en krijgen ze een kans. Momenteel is voor 85% van de meer dan 1.900 metabole ziekten geen behandeling mogelijk, dat is de harde realiteit. Behandeling is een vereiste om voor de hielprik in aanmerking te komen.

Het is absoluut niet onze intentie om mensen te kwetsen. Maar in de huidige tijdsgeest is het helaas nodig om een confronterende en onderscheidende boodschap af te geven om op de radar te komen.

In de aanloop naar deze campagne hebben we met veel mensen gesproken en het idee getoetst. De ouders die hebben meegewerkt aan deze campagne willen de ernst en de impact van een metabole ziekte laten zien door hun verhaal te delen.

Voor hen is deze campagne al geslaagd als ze hiermee andere ouders tijdig kunnen helpen en zo het leed voor andere kinderen kunnen voorkomen.

Nee, gelukkig niet. Het spectrum van metabole ziekten is veel breder waardoor er ook mensen zijn die zich niet in deze campagne zullen herkennen. Denk bijvoorbeeld aan ouders met kinderen met PKU of Galactosemie, die gelukkig dankzij de hielprik opgespoord worden. Ieder verloop van een metabole ziekte is anders, dat maakt het ook zo complex. Ieder verhaal mag verteld worden. Vanuit ouders, vanuit de metabole community en vanuit de medische wereld. Onze rol is om Nederland wakker te schudden en metabole ziekten zichtbaar te maken in de samenleving.

Omdat we daar tijdig metabole ziekten mee kunnen opsporen. Er zitten momenteel 19 metabole ziekten in de hielprik. Maar de keiharde realiteit is dat voor de meeste varianten geen behandeling mogelijk is, en behandeling is een vereiste is om in de hielprik te komen. Daarnaast is het ook zo dat diagnose vaak door onbekendheid te laat komt en dit ernstige gevolgen heeft voor de gezondheid van een kind.

Kinderen die bijvoorbeeld met PKU of Galactosemie geboren worden, en direct na de geboorte dankzij de hielprik een diagnose krijgen hebben steeds vaker met een streng dieet een goede kwaliteit van leven.

Dit toekomstperspectief; een tijdige diagnose en behandeling gunnen wij alle kinderen. 

Gelukkig weten en kunnen artsen steeds meer en liggen nieuwe oplossingen om de hoek. Met deze campagne hopen wij ons doel sneller te bereiken.

Het is gezien de onbekendheid van metabole ziekten nog steeds heel belangrijk voor ons om campagnes te ontwikkelen en persoonlijke verhalen te delen. Alleen als mensen weten dat dit bestaat, zien ze de ernst en de impact en daarmee de urgentie om te steunen. We hebben deze campagne op een kostenefficiënte manier kunnen realiseren. Alle partijen hebben met charitatieve tarieven hun medewerking verleend omdat zij het ook belangrijk vinden dat hier meer aandacht en bekendheid voor komt.

Ieder kind dat tijdig geholpen kan worden door deze campagne maakt het de moeite waard.  Daarnaast blijven wij artsen en onderzoekers financieren en werken we net zo hard door aan onze gezamenlijke missie: metabole ziekten genezen/behandelen nog voordat in het lichaam van een kind onherstelbare schade ontstaat.

Ja, alle geportretteerde gezinnen in onze campagne zijn echte, in Nederland wonende gezinnen. Ze zijn in hun eigen, vertrouwde omgeving geportretteerd. De ouders kiezen er samen met ons voor om op deze agenderende manier aandacht te vragen voor het grote leed dat een metabole ziekte veroorzaakt bij jonge kinderen en hun families.

Op dit moment lopen er verschillende onderzoeken naar behandeling en vroegdiagnostiek. We verwijzen je graag voor meer informatie naar het nieuwsbericht op onze website.

Een metabole ziekte is erfelijk. Bij het merendeel van deze ziekten wordt het overgedragen door eenzelfde verborgen DNA-foutje bij beide ouders. Maar soms wordt het ook overgedragen door een foutje van één van de ouders en heel sporadisch ontstaat een metabole ziekte door een spontane mutatie. Er worden nog steeds nieuwe varianten ontdekt en ook op het gebied van erfelijke overdracht doen artsen nog nieuwe ontdekkingen. Het kan iedereen overkomen.

Bij een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte genoemd) gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Met aftakeling, ernstige schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, en vaak jong overlijden als gevolg.
Metabole ziekten zijn de grootste doodsoorzaak onder kinderen in Nederland. Van de meer dan 1.900 ziekten zitten er momenteel slechts 19 in de hielprik en is op dit moment slechts 15% behandelbaar. Dit kan en moet veranderen.

Als je vermoedt dat je baby of kind een metabole ziekte heeft, bijvoorbeeld op basis van de symptomen die je hier leest, adviseren we je een afspraak te maken met je huisarts of kinderarts.

Aftakeling betekent voor ons dat in plaats van ontwikkelen, een kind steeds minder kan en minder gezond en/of krachtig wordt. Als behandeling niet mogelijk is verliezen kinderen beetje bij beetje hun vaardigheden totdat ze uiteindelijk niets meer kunnen.

Soms zijn de gevolgen meteen zichtbaar, maar soms duurt het enkele jaren voordat het te zien is. Dan is het meestal te laat. Hier gaat bijna altijd zeer intensieve zorg en veel verdriet mee gepaard.

Een metabole ziekte kan iedereen overkomen. Dat vader en moeder hetzelfde genfoutje hebben is pure pech. We hebben allemaal foutjes op ons gen. Maar doordat één of beide ouders drager zijn van hetzelfde foutje is de kans 25% dat je kind geboren wordt met een metabole ziekte. Ouders zijn drager van hetzelfde genfoutje, zonder dat zij dit weten. Vandaar ook dat wij deze campagne genoemd hebben: We konden er niks aan doen.

Pre-screening is inmiddels een mogelijkheid als ouders weten dat ze drager zijn. Dan weet je om welk genfoutje het gaat.

Als ouders zich zorgen maken om hun kind en denken aan een metabole ziekte is het belangrijk te weten dat de kans dat je kind daadwerkelijk een metabole ziekte heeft gelukkig klein is. Hoewel vrijwel elk symptoom kan passen bij een metabole ziekte, is er in de meeste gevallen een andere verklaring. Wij raden aan dit met de huisarts te bespreken. Deze kan inschatten of verder onderzoek of een doorverwijzing naar een kinderarts is aangewezen. Let daarbij op dat bij plotselinge achteruitgang van vaardigheden op latere leeftijd een belangrijk symptoom kan zijn voor een metabole ziekte.
Noot redactie: Dit antwoord op deze vraag is in overleg met een kinderarts opgesteld.

Wij nemen hier geen standpunt in. Wij vinden het vooral belangrijk dat we impact maken en zo ouders en kinderen kunnen helpen. We willen voor alle kinderen tijdige diagnose en we willen een oplossing voor deze slopende ziekten, die nog steeds in een land als Nederland impact hebben op het leven van meer dan 10.000 gezinnen.

Er is geen verschil, beide termen worden gebruikt. Metakids gebruikt meestal de term
‘metabole ziekten’ gezien het feit dat in het (inter-)nationale medische veld gesproken wordt van metabole ziekten of ‘metabolic disorders’. De artsen in Nederland heten metabole artsen en Nederland heeft zes academische metabole centra.

Bovendien horen wij van ouders dat men ‘stofwisselingsziekten’ associeert met lichtere aandoeningen zoals een allergie of een gewichtsprobleem; dit is onjuist en zorgt dat veel mensen niet de ernst van metabole ziekten kennen.

Als een variant zeldzaam is kan het kostbaar zijn om te behandelen. Maar gelukkig leven we in een tijd waarin technologie zo snel ontwikkelt, en waarin mensen steeds meer kunnen. Metabole artsen zetten zich ook continue in om betaalbare zorg te ontwikkelen, waardoor deze kinderen toch geholpen kunnen worden. Kijk naar de ontwikkeling van o.a. gentherapie van dr. Pim Pijnappel en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen door mini-orgaantjes te kweken van dr. Sabine Fuchs.

‘Meta-kids’ zijn kinderen die lijden aan een metabole ziekte. Hun stofwisseling werkt niet goed en dat sloopt hun lichaam. Veel ‘metakids’ halen hun eerste verjaardag niet eens. Bij andere kinderen uit de ziekte zich op latere leeftijd met levenslange lichamelijke en verstandelijke beperkingen als gevolg. Deze slopende ziekten zijn vaak nog onbekend waardoor ze niet of niet snel genoeg herkend en behandeld worden. Terwijl metabole ziekten juist in een zo vroeg mogelijk stadium opgespoord en behandeld moeten worden om aftakeling en/of vroege dood te voorkomen.