Dankzij vele donateurs, actienemers en organisaties die ons in 2021 steunden, kan Metakids in 2022 voor bijna 1,4 miljoen aan onderzoek naar metabole ziekten financieren!
De onderzoeken zijn gericht op zowel het versnellen van diagnoses en de ontwikkeling van behandelingen van metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten) als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor jonge patiënten. Deze onderzoeken zijn getoetst door de onafhankelijke Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van Metakids. Metakids verdeelt € 1.395.514 over vier verschillende onderzoeksprojecten:
1. ‘Window of opportunity for optimal treatment of classic galactosemia’ door prof. Estela Rubio Gozalbo (Maastricht UMC+). Medegefinancierd door de Galactosemie Vereniging Nederland (GVN). Toegekend: € 30.000.
Eerder vertelde prof. Estela Rubio over haar onderzoeken: “Ik zie dat we van ‘onbehandelbaar’ naar ‘behandelbaar’ gaan.” Lees dat interview hier.
2. ‘CaseDatabase for Inherited Metabolic Disorders (CDB-IMD)’ door dr. Irene Körver-Keularts (Maastricht UMC+) en dr. Klary Niezen-Koning (UMC Groningen). Toegekend: € 50.000.
De zoektocht naar een diagnose kan jaren duren. De CaseDatabase moet dit voor artsen en laboranten (wereldwijd) een stuk sneller maken. Dr. Keularts (links op de foto): “Als een arts niet eens denkt aan een metabole ziekte, komt deze ook niet uit de tests.”
Lees bijvoorbeeld over Esmee, wiens ouders jaren zochten naar een diagnose.
3. ‘Hematopoietic stem cell-mediated lentiviral gene therapy for the treatment of patients with Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome)’ door dr. Pim Pijnappel en dr. Hidde Huidekoper (Erasmus MC). Toegekend: € 338.500.
Dit is een vervolg op het baanbrekende onderzoek van dr. Pim Pijnappel naar gentherapie voor zowel de ziekte van Pompe als MPS II.
4. Ook in 2021 heeft United for Metabolic Diseases (UMD) weer de nodige belangrijke stappen gezet in onderzoek, samenwerking en kennisdeling. versnelde diagnostiek van een nieuwe groep metabole patiëntjes, o.a. met behulp van genetische analyse; voorbereiding van een centrale metabole database; ontwikkeling van de kennisagenda metabole ziekten; de ontwikkeling en verbetering van gestandaardiseerde zorgpaden voor metabole ziekten. Toegekend: € 977.014.
Lees over de ontwikkeling van het UMD.
