Er bestaat niet zoiets als één metabole ziekte. Net als kanker zijn er veel verschillende vormen en komen er regelmatig nieuwe bij. Doordat elke metabole ziekte weer andere symptomen heeft, én door het grillige verloop, komt de diagnose vaak pas na een lange, slopende zoektocht.
Het is de ongekend rauwe versie van een ‘kastje naar de muur’-verhaal. Ouders maken zich zorgen over de motoriek, of de verbale ontwikkeling van hun kind. ‘Hij was altijd zo snel in alles’, of: ‘Ineens vergeet ze de woorden die ze pas heeft geleerd.’ Ze twijfelen; is het een fase, of komt het goed?
Een betrokken huisarts is niet direct bezorgd; vast iets kleins, komt vaker voor. Hij of zij stuurt ze naar een fysiotherapeut of logopedist. Er volgen weken, soms zelfs maanden vol eindeloze oefeningen. De frustraties nemen toe, omdat het in plaats van beter alleen maar slechter lijkt te gaan.
Terwijl het oefenschema wordt uitgebreid, worden de ouders onrustig. Ze voelen dat er iets niet klopt. Zijn het ‘gewone’ zorgen? Of is er meer aan de hand? Er volgt een geruststellende afspraak met een kinderarts, die zo op het eerste gezicht niets kan vinden. Even lijkt het wat beter te gaan, maar dan worden de klachten erger.
Het eens zo energieke, vrolijke kind gaat nu in sneltreinvaart achteruit. Het verliest de grappige bokkesprongen die het ooit kon maken, kan ineens niet meer tot tien tellen, en de woorden mama en papa raken verloren in de tijd. De ouders kunnen niets anders doen dan toekijken.
Er volgen weken vol onderzoeken bij verschillende specialisten waarin alle gangbare kinderkwalen worden uitgesloten. En dan uiteindelijk, ergens in een kale, witte kamer: de diagnose. De verstikkende bevestiging van een donker vermoeden.
Geen kind, geen ouder, geen mens zou zo lang in onwetendheid mogen leven. Maar behalve de wanhoop en het verdriet die een dergelijke zoektocht met zich meebrengt, kan een snellere diagnose ook betekenen dat er sneller behandeld kan worden.
Op dit moment betekent een diagnose nog vaak dat een kind nooit volwassen zal worden, maar onderzoek kan in ieder geval helpen om metabole ziekten eerder op te sporen en een einde te maken aan de slopende onzekerheid waarin duizenden gezinnen jaarlijks verkeren.
