Iemand vroeg: “Geloof je werkelijk dat alle metabole ziekten halverwege de eeuw behandelbaar kunnen zijn?” Zoals de vraag werd gesteld, klonk het inderdaad als een utopie, naïviteit in optima forma. Toch zei ik volmondig ‘ja’, een antwoord gebaseerd op hoop én feiten.
De strijd die ouders van een kind met een metabole ziekte voeren, vindt vaak achter gesloten deuren plaats; de 24-uurs zorg én de 24-uurs zorgen, het verdriet om de langzame achteruitgang van het eens zo levendige kind. Parallel aan deze kleine universa, wordt een ander gevecht gevoerd met als basis één troef: kennis.
Al eeuwenlang buigen artsen zich over talloze, vreemde ziekten. Ze worden in eerste instantie beschreven als grillig, onbehandelbaar en op zichzelf staand. Kennis over de werking van ons metabolisme is er niet, en artsen werken op hun eigen, eenzame eiland. Rond de 17e eeuw beginnen wetenschappers pas te vermoeden dat de manier waarop we stoffen opnemen en uitwisselen cruciaal is voor onze gezondheid.
Drie eeuwen later ontdekt een Noorse arts de ziekte fenylketonurie, beter bekend als PKU. Een belangrijk moment in de geschiedenis van metabole ziekten, omdat er voor het eerst een link wordt gelegd met erfelijkheid. Het complexe verhaal dat ons DNA probeert te vertellen, wordt vanaf dat moment steeds duidelijker.
Ongrijpbare ziekten krijgen een naam, soms zelfs een behandeling waardoor jonge patiëntjes kunnen opgroeien, spelen en lachen. Maar er wordt nóg een belangrijke stap gezet. Een stap die zo op het eerste gezicht klein lijkt, maar onmisbaar is voor de toekomst: metabole ziekten worden steeds vaker gezien als groep, in plaats van een chaotische verzameling zeldzame ziekten. Want; wie zich verenigt, staat sterk.
Sinds tientallen jaren slaan wetenschappers de handen ineen. Het water tussen de verschillende eilandjes droogt op, en het is makkelijker om even naar de overkant te lopen om je kennis te delen. Natuurlijk kan het altijd meer, beter en mondialer, maar de basis voor vooruitgang ligt in die twee, verbindende woorden: metabole ziekte. Eén doel, één vijand.
Naast de eindeloze strijd van ouders, wordt er in die andere, medische wereld met oneindige passie en energie gewerkt aan nieuwe inzichten en behandelingen. De ontwikkelingen gaan razendsnel, dus ja: als we dit tempo kunnen aanhouden, dan geloof ik dat elke metabole ziekte halverwege de eeuw behandelbaar zal zijn. Een antwoord dat niet alleen is gebaseerd op hoop, maar zeker ook op feiten.
