Kinderen met een metabole ziekte moeten vaak lang wachten op een diagnose. Het gevolg is een frustrerende en uitzichtloze zoektocht. Als er dan eindelijk een oorzaak is gevonden, blijkt behandeling in de meeste gevallen onmogelijk.
Er zijn veel verschillende metabole ziekten, waarvan een groot aantal nog ontdekt moet worden. Twee jaar na het overlijden van onze jongste dochter kregen wij een soort van diagnose. Een soort van, want er was nog veel onduidelijk en de mutatie in onze genen waren ze nog niet eerder tegengekomen: een metabole ziekte, maar welke?
Na die dag kregen we van veel mensen de vraag of het nu dan ook behandeld zou kunnen worden. Want; na een diagnose volgt immers altijd een behandeling, toch? Maar helaas geldt dit slechts voor een handjevol metabole ziekten. En als er al behandeling mogelijk is, dan betekent dit een leven vol ziekenhuisbezoeken en een streng dieet, waarbij bijvoorbeeld het eten van een paar eiwitten al de grootste gevolgen kan hebben (en ga maar eens na in hoeveel producten eiwit zit).
De harde realiteit is dat veel ouders, na maanden van onzekerheid en onderzoeken, niet alleen een diagnose krijgen, maar in hetzelfde gesprek ook meteen de onvoorstelbare boodschap dat hun kind nooit volwassen zal worden. De behandeling reikt in die gevallen nog niet verder dan het verlichten van symptomen, heel misschien het verlengen van het leven van hun kind met een paar maanden of een jaar.
Wat volgt is een moeilijk en ongekend verdrietig traject waarin het zieke kind langzaam al zijn of haar vaardigheden verliest. Geen proces zo tegenstrijdig als een ouder die moet toezien hoe hun levenslustige zoon of dochter dat gewoon heeft leren lachen, rekenen en rennen, langzaam weer terugkeert naar de babyfase.
Toch is er hoop voor de toekomst. Elk jaar zie ik hoe de wetenschap weer een stapje verder is gekomen. Het zijn kleine successen die gebundeld kostbare kinderlevens kunnen redden. Wereldwijd zijn kinderen, met de onuitputtelijke hulp van hun ouders, bezig met experimentele behandelingen. Behandelingen waarvan ik graag zou willen dat ze uiteindelijk het ‘experimentele’ overstijgen.
