Fiona

Elk jaar viert ze twee keer een verjaardag, van haar geboorte en de dag dat ze haar nieuwe lever kreeg. Fiona was de eerste CDG-patiënt die een levertransplantatie onderging en ze schreef er een boek over: Overlever. Hiermee vertelt ze hoe het leven voor haar met een metabole ziekte was. “Er is vaak geen behandeling, want het is nog zo onbekend.”
Sara en Liv

Een metabole ziekte heeft enorme impact op een gezin. Grootmoeder Ria verloor haar twee kleindochters Sara en Liv aan een metabole ziekte. Nu is het gen gevonden dat de ziekte veroorzaakt. ‘Onze kleindochters hebben daar niets meer aan, maar het geeft mij wel hoop voor de toekomst. Alleen door onderzoek kan dit grote verdriet anderen bespaard blijven.’
Mandy

De vrolijke Mandy (20 jaar) kan steeds minder zelf door de slopende metabole ziekte MLD. Moeder Saskia en zusje Verren vertellen in een videoreportage over de grote impact. “Ik mis wel een grote zus hebben.”
Charo en Djavi

Toen Charo en Djavi opgroeiden, merkten hun ouders dat er iets mis was. 'De ontwikkeling stagneerde. 'De eerste mijlpalen zoals zitten en de eerste stapjes lieten op zich wachten. In deze video vertelt moeder Cisca over de zoektocht.
Livvia
