Ouders over de impact van metabole ziekten

Angèlina

Angèlina

Miranda vertelt over de weg naar de diagnose van haar dochtertje Angèlina. Een tijd vol angsten en onzekerheden. Miranda: “Het begon allemaal toen Angèlina’s grote zus Siënna (4 jaar), op een zondagochtend haar zusje in haar bed vond met een insult. Angèlina was toen 13 maanden oud.” 

Féline

Féline

Toen Féline een half jaar was kregen de kersverse ouders te horen dat hun dochtertje een stofwisselingsziekte had. In 2019 deed ze mee aan een onderzoek waarbij ze een eiwitrijk dieet kreeg en het medicijn Leucine. Al snel waren de positieve resultaten zichtbaar!

Jax

Jax

“Toen de artsen zeiden dat Jax een metabole ziekte had, dachten wij, oh, daar is mee te leven, dat betekent dat Jax een dieet moet volgen. Maar de artsen vertelden ons: Als Jax zijn eerste levensjaar zou overleven, zou hij oud kunnen worden, maar niet zoals een 'normaal' kindje.” Hij overleed toen hij slechts 6 maanden oud was.

Fiona

Fiona

Elk jaar viert ze twee keer een verjaardag, van haar geboorte en de dag dat ze haar nieuwe lever kreeg. Fiona was de eerste CDG-patiënt die een levertransplantatie onderging en ze schreef er een boek over: Overlever. Hiermee vertelt ze hoe het leven voor haar met een metabole ziekte was. “Er is vaak geen behandeling, want het is nog zo onbekend.”

Sara en Liv

Sara en Liv

Een metabole ziekte heeft enorme impact op een gezin. Grootmoeder Ria verloor haar twee kleindochters Sara en Liv aan een metabole ziekte. Nu is het gen gevonden dat de ziekte veroorzaakt. ‘Onze kleindochters hebben daar niets meer aan, maar het geeft mij wel hoop voor de toekomst. Alleen door onderzoek kan dit grote verdriet anderen bespaard blijven.’